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"Ausgezeichneter" Herbst für die Genetische Epidemiologie

Die Sektion für Genetische Epidemiologie kann auf einen erfolgreichen Herbst zurückblicken. Dr.in Barbara Kollerits PhD, Mag. Lukas Forer, PD Dr.in Anita Kloss-Brandstätter und Univ.-Prof. Dr. Florian Kronenberg durften sich über gleich vier wissenschaftliche Preise für ihre in renommierten Fachjournalen veröffentlichten wissenschaftlichen Arbeiten freuen.

Die Österreichische Gesellschaft für Nephrologie, die Österreichische Gesellschaft für Humangenetik, die Dr. Maria Schaumayer Stiftung und der Verein der Freunde und Förderer des Helmholtz Zentrums München würdigten in diesem Herbst vier Forschungsarbeiten aus der Sektion für Genetische Epidemiologie. Die Forschung dieser Sektion zielt auf die Identifizierung von genetischen und klinisch-chemischen Faktoren ab, die (mit)verantwortlich sind für komplexe Erkrankungen wie Arteriosklerose, Nierenerkrankungen, Diabetes mellitus oder Krebs und damit zusammenhängenden Phänotypen.

Hans-Krister Stummvoll Preis für Prognosemarker-Forschung

Gemeinsam mit Forschern aus der Schweiz und Deutschland konnten Dr.in Barbara Kollerits und Univ.-Prof. Dr. Florian Kronenberg nachweisen, dass das Serum-Kreatinin - Kreatinin ist ein über den Urin ausgeschiedenes Stoffwechselprodukt - wesentlich sensitiver ist als bisher oft angenommen und in seiner diagnostischen Genauigkeit als auch als Prognosemarker für den Verlauf von Nierenerkrankungen anderen Markern wie Cystatin C oder Beta Trace Protein durchaus ebenbürtig ist. Die Ergebnisse zeigen, dass es den viel zitieren „Kreatinin-blinden Bereich“ (Serum-Kreatinin steigt erst an, wenn sich die Nierenfunktion um mindestens 50 Prozent verschlechtert) so nicht gibt. „Bereits in einem Bereich der glomerulären Filtrationsrate von 60 bis 89 Milliliter pro Minute steigt das Serum-Kreatinin über den kritischen Referenzwert an und weist somit sehr früh auf eine Verschlechterung der Nierenfunktion hin“, beschreibt Studienautorin Kollerits den positiven Früherkennungseffekt. Für ihre in "Clinical Chemistry" publizierte Arbeit, zu der auch ein Editorial erschienen ist, erhielt Barbara Kollerits in Eisenstadt den Hans-Krister Stummvoll Preis der Österreichischen Gesellschaft für Nephrologie. Die Untersuchungen wurden in der von Florian Kronenberg Mitte der Neunziger-Jahre initiierten „Mild to Moderate Kidney Disease“ (MMKD) Studie durchgeführt, in der mehr als die Hälfte aller bisher neu entdeckten und im Blut gemessenen Progressionsmarker für ein Voranschreiten der Niereninsuffizienz erstmals beschrieben worden sind.

Wissenschaftspreis der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik

Genetische Variationen sind für eine Vielzahl von Krankheiten wie etwa Diabetes oder Herz-Kreislauf-Erkrankungen mitverantwortlich. Obwohl in den letzten Jahren immer mehr Assoziationsstudien basierend auf SNPs (Single Nucleotide Polymorphism) durchgeführt wurden, erklären diese nur einen Bruchteil der beobachtbaren phänotypischen Variabilität. Durch die Untersuchung von Copy Number Variationen (CNVs) hofft man nun, die Resultate von SNP-Assoziationsstudien ergänzen zu können, um dadurch weitere wichtige Erkenntnisse über verschiedene Krankheiten zu erlangen.

In einer Kooperation zwischen der Sektion für Genetische Epidemiologie und der Forschungsgruppe DBIS um Univ.-Prof. Dr. Günther Specht von der Leopold-Franzens-Universität wird deshalb ein Projekt zur Bestimmung von Assoziationen zwischen Copy Number Variationen und Phänotypen durchgeführt. Die von Lukas Forer und Priv.-Doz. Dr. Anita Kloss-Brandstätter hierfür entwickelte Software CONAN (Copy Number Variations Anaylsis) wurde im Journal BMC Bioinformatics publiziert. „Die Software erlaubt nicht nur die rasche Bestimmung von Assoziationen, sondern ermöglicht es zudem, die berechneten Ergebnisse in sehr benutzerfreundlicher Weise in verschiedenen Darstellungen aufzuarbeiten und für weitere statistische Auswertungen zu verwenden“, erklärt Kloss-Brandstätter. Die hohe Anzahl an Aufrufen des Artikels und das große Interesse an der Software zeigen, dass diese für zukünftige genomweite CNV-Assoziationsstudien von großer Bedeutung sein wird. Das Forschungsprojekt wurde kürzlich im Rahmen der 10. Tagung der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik (ÖGH) in Wien mit dem Wissenschaftspreis der ÖGH ausgezeichnet.

Dr. Maria Schaumayer Preis

Die Dr. Maria Schaumayer-Stiftung vergibt ein- bis zweimal jährlich Förderpreise zur aktiven Unterstützung von Karrieren von Frauen in Wirtschaft und Wissenschaft. Bei der Herbstvergabe 2010 wurde PD Dr. Anita Kloss-Brandstätter für ihre Habilitation im Fach Humangenetik mit dem Titel „Genetic ancestry and the genetic epidemiology of complex disease“ mit dem Dr. Maria Schaumayer-Preis ausgezeichnet. Anita Kloss-Brandstätter ist die erste Wissenschaftlerin, die diesen Preis nun schon zum dritten Mal erhielt: Bereits ihre Dissertation in forensischer Molekularbiologie und ihre Diplomarbeit in technischer Mathematik wurden mit dem Dr. Maria Schaumayer-Preis prämiert.

Paula und Richard von Hertwig-Preis für interdisziplinäre Zusammenarbeit

Der Verein der Freunde und Förderer des Helmholtz Zentrums München zeichnet jährlich Arbeiten aus, die erst durch die intensive Zusammenarbeit zwischen einzelnen Fachdisziplinen ermöglicht worden sind. Der Paula und Richard von Hertwig-Preis für interdisziplinäre Zusammenarbeit ging heuer an ein internationales Wissenschaftsteam, das durch die Kombination von Genomics und Metabolomics die Auswirkung von Genvarianten bei komplexen Erkrankungen wie Typ 2 Diabetes mellitus nachweisen konnte. Gemeinsam mit anderen Koautoren, wurde Florian Kronenberg, der an den beiden, in "Nature Genetics" und "PLoS Genetics" publizierten, Untersuchungen mitwirkte anlässlich der Feier zum 50-jährigen Bestehen des Helmholtz Zentrums München (vormals GSF) geehrt.