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Nachwuchsforscherin ausgezeichnet

Wissenschaftler aus Innsbruck und München haben vor kurzem ein Gen entdeckt, dass einen großen Einfluss auf den Harnsäurespiegel hat. Für eine weiterführende Arbeit in Diabetes care wurde die Erstautorin, Dr. Anita Brandstätter von der Sektion für Genetische Epidemiologie, vor kurzem mit dem Wissenschaftspreis der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik ausgezeichnet.

Die Österreichische Gesellschaft für Humangenetik würdigte bei ihrer Jahrestagung in Innsbruck die Forschungsleistung der jungen Forscherin mit dem diesjährigen Wissenschaftspreis. In der ausgezeichneten Arbeit hatte die Nachwuchswissenschaftlerin gemeinsam mit ihren Kolleginnen und Kollegen von der Sektion für Genetische Epidemiologie, der Bruneck-Studie von der Univ.-Klinik für Neurologie, der Utah Obesity Case-Control Study aus Salt Lake City und dem Helmholtz-Zentrum München gezeigt, dass der Harnsäurespiegel von vier genetischen Varianten innerhalb des putativen Fructose Transporter Gens SLC2A9 stark beeinflusst wird und der Body Mass Index diesen Zusammenhang weiter verstärkt. Grundlage für diese Untersuchung waren mehr als 2.500 Personen aus Utah (USA) und der Bruneck-Studie (Südtirol). Darunter waren auch mehr als 1000 stark übergewichtige Menschen aus Utah mit dem durchschnittlichen Body Mass Index von 46 kg/m² (Maximum 90 kg/m²). „Beide Populationen zeigten hoch signifikante Zusammenhänge zwischen den genetischen Varianten und dem Harnsäurespiegel. Diese führten in der Regel zu einer Senkung des Harnsäurespiegels um 5 bis 6 Prozent“, erklärt die Preisträgerin. „Der Effekt war bei Frauen wesentlich stärker ausgeprägt und wurde durch den Body Mass Index deutlich beeinflusst.“

Wissenschaftlicher Wettlauf

Anita Brandstätter verband in ihrer Ausbildung die Biologie mit der Technischen Mathematik und bringt deshalb ideale Voraussetzungen mit für die schwierige Suche nach Zusammenhängen zwischen genetischen Verändungen und komplexen Erkrankungen. Dies kommt ihr nun auch in einem neuen Gebiet der genetischen Epidemiologie sehr zugute. Derzeit wetteifern Wissenschaftler weltweit darum, den Einfluss von sogenannten „Copy Number Variationen“ auf die Entstehung von komplexen Krankheiten nachzuweisen. Innsbruck hat hier schon eine lange Tradition, war doch der ehemalige Vorstand der Humangenetik, Prof. Gert Utermann, als Entdecker einer Copy Number Variation im Apo(a)-Gen ein Pionier auf diesem Feld. Im Rahmen eines von der Medizinischen Forschungsförderung Innsbruck (MFI) und dem Jubiläumsfonds der Österreichischen Nationalbank finanzierten Projekts entwickelt Anita Brandstätter in Kooperation mit Prof. Günther Specht und den Diplomanden Florian Haider und Thomas Kluckner vom Institut für Informatik der Universität Innsbruck eine Software, die die neuesten mathematischen Algorithmen zum Aufspüren von Copy Number Variationen nutzt. Dabei werden die Daten aus genomweiten Assoziationsstudien verwendet, um die Copy Number Variationen aufzuspüren und deren Einflüsse auf Erkrankungen zu überprüfen. In einem ersten Schritt stehen dabei Plasmalipid-Konzentrationen im Mittelpunkt, die einen wesentlichen Risikofaktor für Herzkreislauferkrankungen darstellen.

„Hier tut sich ein ganz neues Feld der Forschung auf“, sagt der Leiter der Sektion, Prof. Florian Kronenberg. „Wir hoffen, dass Frau Brandstätter mit unserem Team hier wichtige Beiträge wird leisten können.“ Unterstützt werden die Forscher dabei auch von der IT-Abteilung der Universität, die für einen reibungslosen Betrieb der Infrastruktur für die aufwändigen Rechenprozesse sorgt.