home>humgen>molgen_untersuchungsverzeichnis.html Seite teilen:

Untersuchungsverzeichnis der Allgemeinen Molekulargenetik

Die in der molekularen Diagnostik verwendeten Untersuchungsmethoden sind nach ISO 15189 akkreditiert, nicht akkreditierte Verfahren sind speziell gekennzeichnet(*). Die Untersuchungsmethoden werden im Befundbericht beschrieben und können auf Wunsch gerne detailliert erläutert werden.

Die unterschiedlichen Krankheiten im Leistungsverzeichnis sind mit Referenznummern aus OMIM® (https://www.omim.org/) versehen. OMIM® (Online Mendelian Inheritance in Men®) ist eine medizinische Online-Datenbank menschlicher Gene sowie genetischer Phänotypen und Erkrankungen. Diese Datenbank enthält Informationen zu den Erbgängen, zum genetischen Hintergrund und zur klinischen Ausprägung mit Symptomen der verschiedenen Krankheiten.

Übersicht (alphabetisch) über:

Augenerkrankungen

Fiebersyndrome

Gefäß- und Bindegewebserkrankungen

Gerinnung/Hämatologie

Hauterkrankungen

Herzerkrankungen

Thorakale Aortopathien

Hörstörungen/Taubheit

Hirnfehlbildungen

Leber- und Pankreaserkrankungen

Lungenerkrankungen

Mitochondriale Erkrankungen

Nephrologie, Endokrinologie

Neurogenetik

Neuromuskuläre Erkrankungen

Reproduktionsgenetik / Infertilitätsstörungen

Retardierungs- und Dysmorphiesyndrome

Stoffwechselerkrankungen

Zahnerkrankungen

WEITERE ERKRANKUNGEN

Augenerkrankungen (Detailauflistung als *.pdf-Download)

• Leber kongenitale Amaurose
• Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom
• Morbus Best - vitelliforme Makuladystrophie
• Morbus Stargardt
• Netzhautdystrophien – autosomal dominant
• Netzhauterkrankungen – autosomal rezessiv
• Netzhautdystrophien – X-chromosomal
• Opticusatrophie
• Usher Syndrom
• Vitreoretinopathie

Siehe auch: Ärztliche Fachinformation Panel-Analyse bei Netzhauterkrankungen

Fiebersyndrome (Detailauflistung als *.pdf-Download)

• Autoinflammatorische Syndrome
• Blau Syndrom/Early onset Sarkoidose
• Cryopyrin assoziiertes periodisches Syndrom (CAPS)
• Familiäres Kälte-assoziiertes Autoinflammationssyndrom (FCAS1)
• Muckle-Wells Syndrom (MWS)
• Neonatal-onset multisystem inflammatory disease (NOMID)
• Chron. infant. neurolog., kutanes, artikuläres (CINCA) Syndrom
• Familiäres Mittelmeerfieber (FMF)
• Familiäres Kälte-assoziiertes Autoinflammationssyndrom 2 (FCAS2)
• TNF-Rezeptor assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS)

Siehe auch: Ärztliche Fachinformation Panel-Analyse bei autoinflammatorischen Syndromen, Beiblatt zu Ärztliche Fachinformation Panel-Analyse bei autoinflammatorischen Syndromen

Gefäß- und Bindegewebserkrankungen (Detailauflistung als *.pdf-Download)

• CADASIL (cerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subcorticalen Infarkten und Leukencephalopathie)
• Ehlers-Danlos Syndrom (EDS)
• Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (Morbus Osler)
• Morbus Fabry
• Morbus Niemann-Pick Typ C
• Morbus Niemann-Pick Typ A und B
• Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom (pEDS)

Gerinnung/Hämatologie (Detailauflistung als *.pdf-Download)

• Beta-Thalassämie
• Faktor V Leiden (FVL) – F5
• Hämophilie A – F8
• Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR)
• Prothrombin-Variante  - F2
• Protein-S-Mangel
• Sphärozytose
• Thrombopathien

Hauterkrankungen (Detailauflistung als *.pdf-Download)

• Ichthyosis vulgaris
• Kongenitale Ichthyose (ARCI)
• X-chromosomale Ichthyose (Hyperkeratose)

Herzerkrankungen (Detailauflistung als *.pdf-Download)

• Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC)
• Brugada-Syndrom (BrS)
• Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)
• Dilatative Kardiomyopathien (DCM) - Gene nach Häufigkeit
• Hypertrophe Kardiomyopathien (HCM) – auch restriktive Kardiomyopathien
• Linksventrikuläre Noncompaction Kardiomyopathie (LVNC)
• Long-QT-Syndrom (LQTS)
• Plötzlicher Herztod bzw. -stillstand/ Sudden unexplained death (SUD)
• Sick-Sinus-Syndrom (SSS)
• Short-QT-Syndrom (SQTS)

Siehe auch: Ärztliche Fachinformation Panel-Analyse bei hereditären Kardiopathien

Thorakale Aortopathien (Detailauflistung als *.pdf-Download)

• Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV
• Familiäre thorakale Aorten-aneurysmen
• Loeys-Dietz-Syndrom
• Marfan-Syndrom

Siehe auch: Ärztliche Fachinformation Panel-Analyse bei hereditären thorakalen Aortopathien

Hirnfehlbildungen (Detailauflistung als *.pdf-Download)

• Aicardi-Goutières-Syndrom
• Cavernome

Hörstörungen/Taubheit (Detailauflistung als *.pdf-Download)

• Nicht-syndromale genetische Hörstörungen
• Waardenburg-Syndrom

Leber- und Pankreaserkrankungen  (Detailauflistung als *.pdf-Download)

• Akute intermittierende Porphyrie (AIP)
• Alagille Syndrom
• Citrullinämie
• Intrahepatische Cholestase
• Pankreatitis

Lungenerkrankungen (Detailauflistung als *.pdf-Download)

• Cystische Fibrose
• Pulmonal arterielle Hypertonie (PAH)
• Primäre Ziliendyskinesie (PCD)

Mitochondriale Erkrankungen (Detailauflistung als *.pdf-Download)

• Alpers-Syndrom

Nephrologie, Endokrinologie (Detailauflistung als *.pdf-Download)

• Adrenogenitales Syndrom (AGS)
• 21-Hydroxylase-Defizienz (CYP21A2)
• Alport-Syndrom
• Autosomal dominante Polyzystische Nieren (ADPKD)
• Autosomal dominante tubulointerstitielle Nephropathie (ADTKD) 
• Autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD)
• Bardet-Biedl-Syndrom (BBS)
• Bartter-Syndrom
• Familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH)
• Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT)
• Fokal-segmentale Glomerulonephrose (FSGS)
• Fraser-Syndrom
• Gitelmann-Syndrom
• Morbus Dent
• Nephronophthisen

Siehe auch: Ärztliche Fachinformation Panel-Analyse bei hereditären Nephropathien

Neurogenetik (Detailauflistung als *.pdf-Download)

• Ataxie – rezessiv, mit sensibler Neuropathie
• ARX-assoziierte Erkrankungen
• CADASIL (cerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subcorticalen Infarkten und Leukencephalopathie)
• Epileptische Enzephalopathie
• Episodische Ataxie Typ 2
• Familiäre hemiplegische Migräne (FHM)
• Fragiles X-Syndrom, FXTAS
• Friedreich Ataxie
• GLUT-1 Defizienz
• Huntington Erkrankung
• Spastische Paraplegie Typ 4
• spastische Paraplegie (SPG)
• Spinozerebelläre Ataxien (SCA)

Siehe auch: Ärztliche Fachinformation Panel-Analyse bei epileptischer Enzephalopathie, Ärztliche Fachinformation Panel-Analyse bei spastischer Paraplegie

Neuromuskuläre Erkrankungen (Detailauflistung als *.pdf-Download)

• Amyotrophe Lateralsklerose
• CPT2-Mangel
• Dystrophinopathien
• Glutarazidurie Typ 1
• Glykogenspeicherkrankheit Typ V (McArdle-Krankheit)
• Glykogenspeicherkrankheit Typ II (Morbus Pompe)
• Myofibrilläre Myopathie (MFM)
• Myotonia congenita
• Chloridkanal assoziierte Myotonie
• Myotone Dystrophie Typ 1
• DM1, Curschmann-Steinert-Syndrom
• Myotone Dystrophie Typ 2
• DM2, PROMM
• Nemaline Myopathie 
• Neuropathie demyelinisierend
• Charcot-Marie-Tooth (CMT)-Neuropathien, hereditäre motorisch-sensible Neuropathien (HMSN)
• Neuropathie HNPP
• Rhabdomyolysen/HyperCKämie
• Segawa Syndrom
• Spinale Muskelatrophie (SMA)
• Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy
• Transthyretin (TTR) Amyloid-Neuropathie
• Viszerale Myopathie

Siehe auch: Ärztliche Fachinformation Panel-Analyse bei hereditären Neuropathien

Reproduktionsgenetik / Infertilitätsstörungen (Detailauflistung als *.pdf-Download)

• Adrenogenitales Syndrom (AGS)
• Androgen-Insensitivitäts-Syndrom (AIS)
• Androgenrezeptormangel
• Azoospermiefaktor (AZF)
• Azoospermie / kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD)
• Faktor V Leiden (FVL) – F5
• Hypogonadotroper Hypogonadismus (Kallmann-Syndrom; kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus, CHH)
• Prämature Ovarialinsuffizienz (premature ovarian failure, POF)
• Prothrombin-Variante  - F2

Siehe auch: Spezial-Anforderungsbogen: Kinderwunsch

Retardierungs- und Dysmorphiesyndrome (Detailauflistung als *.pdf-Download)

• Aarskog-Scott Syndrom
• Achondroplasie
• Angelman Syndrom
• ARX-assoziierte Erkrankungen
• Beckwith-Wiedemann Syndrom
• CHARGE-Syndrom (Coloboma, Heart defect, Atresia choanae, Retarded growth, Genital hypoplasia und Ear anomalies)
• Chondrodysplasie – Achondroplasie - Thanatophore Dysplasie
• Chondrodysplasia punctata X-chromosomal
• Coffin-Siris-Syndrom
• Fragiles X-Syndrom
• Hydrozephalus
• Hypochondroplasie
• Kabuki Syndrom (KS)
• KBG-Syndrom
• Kleinwuchs
• Kraniosynostosen - Crouzon-Syndrom - Pfeiffer-Syndrom - Apert Syndrom
• Muenke-Syndrom
• Prader-Willi-Syndrom
• RETT-Syndrom
• Robinow-Syndrom
• Saethre-Chotzen-Syndrom
• Shwachman.-Diamond Syndrom
• Silver-Russell-Syndrom
• Smith-Lemli-Opitz Syndrom (SLOS)
• Wiedemann-Steiner Syndrom

Stoffwechselerkrankungen (Detailauflistung als *.pdf-Download)

• Adrenogenitales Syndrom (AGS)
• Alkaptonurie
• Alpha 1-Antitrypsin (AAT)-Mangel
• Carnitin-Palmitoyltransferase-I-(CPT1)-Mangel
• Citrullinämie
• Citrullinämie Typ I
• Citrullinämie Typ II
• CPT2-Mangel
• Cystische Fibrose
• Familiäre Hypercholesterinämie (FH)
• Galaktose-Epimerase-Mangel
• Glutarazidurie Typ 1
• Glycinenzephalopathie
• Glykogenosen (Glykogenspeicherkrankheiten)
• Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia  (Morbus von Gierke)
• Glykogenspeicherkrankheit Typ Ib
• Glykogenspeicherkrankheit Typ II (Morbus Pompe)
• Glykogenspeicherkrankheit Typ III (Cori- oder Forbes-Krankheit)
• Glykogenspeicherkrankheit Typ IV (Morbus Andersen)
• Glykogenspeicherkrankheit Typ V (McArdle-Krankheit)
• Glykogenspeicherkrankheit Typ VI (Morbus Hers)
• Glykogenspeicherkrankheit Typ IX
• Glykogenspeicherkrankheit Typ 0
• Guanidinoacatat Methyltransferase (GAMT-) Mangel
• Hämochromatose
• Homozystinurie
• Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase-Mangel
• Hyperoxalurie
• Hypobetalipoproteinämie (HBL)
• Hypophosphatasie
• Klassische Galaktosämie
• Kreatintransporter (SLC6A8-) Mangel
• Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD)-Mangel
• Lysosomale saure Lipase Defizienz (LAL), Wolmann Erkrankung
• Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY)
• MCAD-Mangel (Medium-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency)
• (Über-)Langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD)-Mangel
• Methylmalonazidurie
• Methylmalonazidurie (MMA) mit Homocysteinurie TYP cblC
• Mevalonatkinasedefizienz (MKD) bzw. Mevalonazidurie (MA)
• Morbus Gaucher
• Morbus Meulengracht, Crigler-Najjar Syndrom, Gilbert syndrome
• Morbus Wilson
• Phenylketonurie (PKU), Hyperphenylalaninämie (HPA)
• Primärer systemischer Carnitinmangel
• Primäre Hyperlipoproteinämie (HLP)
• Propionazidurie
• Rhabdomyolysen/ HyperCKämie
• Trifunktionaler Protein-Mangel

Zahnerkrankungen (Detailauflistung als *.pdf-Download)

• Amelogenesis Imperfecta
• Ektodermale Dysplasie
• Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom (pEDS)

WEITERE ERKRANKUNGEN (Detailauflistung als *.pdf-Download)

• Aarskog-Scott Syndrom
• Alagille Syndrom
• Canale-Smith Syndrom, autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom (ALPS)
• Coffin-Siris-Syndrom
• Maligne Hyperthermie (MH)
• Okulokutaner Albinismus
• Osteogenesis imperfecta (OI)
• Osteopetrosis