Untersuchungsverzeichnis der Allgemeinen Molekulargenetik
Die in der molekularen Diagnostik verwendeten Untersuchungsmethoden sind nach ISO 15189 akkreditiert, nicht akkreditierte Verfahren sind speziell gekennzeichnet(*). Die Untersuchungsmethoden werden im Befundbericht beschrieben und können auf Wunsch gerne detailliert erläutert werden.
Die unterschiedlichen Krankheiten im Leistungsverzeichnis sind mit Referenznummern aus OMIM® (https://www.omim.org/) versehen. OMIM® (Online Mendelian Inheritance in Men®) ist eine medizinische Online-Datenbank menschlicher Gene sowie genetischer Phänotypen und Erkrankungen. Diese Datenbank enthält Informationen zu den Erbgängen, zum genetischen Hintergrund und zur klinischen Ausprägung mit Symptomen der verschiedenen Krankheiten.
Übersicht (alphabetisch) über:
Gefäß- und Bindegewebserkrankungen
Leber- und Pankreaserkrankungen
Reproduktionsgenetik / Infertilitätsstörungen
Retardierungs- und Dysmorphiesyndrome
Augenerkrankungen (Detailauflistung als *.pdf-Download)
- Leber kongenitale Amaurose
- Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom
- Morbus Best - vitelliforme Makuladystrophie
- Morbus Stargardt
- Netzhautdystrophien – autosomal dominant
- Netzhauterkrankungen – autosomal rezessiv
- Netzhautdystrophien – X-chromosomal
- Opticusatrophie
- Usher Syndrom
- Vitreoretinopathie
Siehe auch: Ärztliche Fachinformation Panel-Analyse bei Netzhauterkrankungen
Fiebersyndrome (Detailauflistung als *.pdf-Download)
- Autoinflammatorische Syndrome
- Blau Syndrom/Early onset Sarkoidose
- Cryopyrin assoziiertes periodisches Syndrom (CAPS)
- Familiäres Kälte-assoziiertes Autoinflammationssyndrom (FCAS1)
- Muckle-Wells Syndrom (MWS)
- Neonatal-onset multisystem inflammatory disease (NOMID)
- Chron. infant. neurolog., kutanes, artikuläres (CINCA) Syndrom
- Familiäres Mittelmeerfieber (FMF)
- Familiäres Kälte-assoziiertes Autoinflammationssyndrom 2 (FCAS2)
- TNF-Rezeptor assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS)
Siehe auch: Ärztliche Fachinformation Panel-Analyse bei autoinflammatorischen Syndromen, Beiblatt zu Ärztliche Fachinformation Panel-Analyse bei autoinflammatorischen Syndromen
Gefäß- und Bindegewebserkrankungen (Detailauflistung als *.pdf-Download)
- CADASIL (cerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subcorticalen Infarkten und Leukencephalopathie)
- Ehlers-Danlos Syndrom (EDS)
- Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (Morbus Osler)
- Morbus Fabry
- Morbus Niemann-Pick Typ C
- Morbus Niemann-Pick Typ A und B
- Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom (pEDS)
Gerinnung/Hämatologie (Detailauflistung als *.pdf-Download)
Hauterkrankungen (Detailauflistung als *.pdf-Download)
Herzerkrankungen (Detailauflistung als *.pdf-Download)
- Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC)
- Brugada-Syndrom (BrS)
- Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)
- Dilatative Kardiomyopathien (DCM) - Gene nach Häufigkeit
- Hypertrophe Kardiomyopathien (HCM) – auch restriktive Kardiomyopathien
- Linksventrikuläre Noncompaction Kardiomyopathie (LVNC)
- Long-QT-Syndrom (LQTS)
- Plötzlicher Herztod bzw. -stillstand/ Sudden unexplained death (SUD)
- Sick-Sinus-Syndrom (SSS)
- Short-QT-Syndrom (SQTS)
Siehe auch: Ärztliche Fachinformation Panel-Analyse bei hereditären Kardiopathien
Thorakale Aortopathien (Detailauflistung als *.pdf-Download)
- Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV
- Familiäre thorakale Aorten-aneurysmen
- Loeys-Dietz-Syndrom
- Marfan-Syndrom
Siehe auch: Ärztliche Fachinformation Panel-Analyse bei hereditären thorakalen Aortopathien
Hirnfehlbildungen (Detailauflistung als *.pdf-Download)
Hörstörungen/Taubheit (Detailauflistung als *.pdf-Download)
Leber- und Pankreaserkrankungen (Detailauflistung als *.pdf-Download)
Lungenerkrankungen (Detailauflistung als *.pdf-Download)
Mitochondriale Erkrankungen (Detailauflistung als *.pdf-Download)
Nephrologie, Endokrinologie (Detailauflistung als *.pdf-Download)
- Adrenogenitales Syndrom (AGS)
- 21-Hydroxylase-Defizienz (CYP21A2)
- Alport-Syndrom
- Autosomal dominante Polyzystische Nieren (ADPKD)
- Autosomal dominante tubulointerstitielle Nephropathie (ADTKD)
- Autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD)
- Bardet-Biedl-Syndrom (BBS)
- Bartter-Syndrom
- Familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH)
- Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT)
- Fokal-segmentale Glomerulonephrose (FSGS)
- Fraser-Syndrom
- Gitelmann-Syndrom
- Morbus Dent
- Nephronophthisen
Siehe auch: Ärztliche Fachinformation Panel-Analyse bei hereditären Nephropathien
Neurogenetik (Detailauflistung als *.pdf-Download)
- Ataxie – rezessiv, mit sensibler Neuropathie
- ARX-assoziierte Erkrankungen
- CADASIL (cerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subcorticalen Infarkten und Leukencephalopathie)
- Epileptische Enzephalopathie
- Episodische Ataxie Typ 2
- Familiäre hemiplegische Migräne (FHM)
- Fragiles X-Syndrom, FXTAS
- Friedreich Ataxie
- GLUT-1 Defizienz
- Huntington Erkrankung
- Spastische Paraplegie Typ 4
- spastische Paraplegie (SPG)
- Spinozerebelläre Ataxien (SCA)
Siehe auch: Ärztliche Fachinformation Panel-Analyse bei epileptischer Enzephalopathie, Ärztliche Fachinformation Panel-Analyse bei spastischer Paraplegie
Neuromuskuläre Erkrankungen (Detailauflistung als *.pdf-Download)
- Amyotrophe Lateralsklerose
- CPT2-Mangel
- Dystrophinopathien
- Glutarazidurie Typ 1
- Glykogenspeicherkrankheit Typ V (McArdle-Krankheit)
- Glykogenspeicherkrankheit Typ II (Morbus Pompe)
- Myofibrilläre Myopathie (MFM)
- Myotonia congenita
- Chloridkanal assoziierte Myotonie
- Myotone Dystrophie Typ 1
- DM1, Curschmann-Steinert-Syndrom
- Myotone Dystrophie Typ 2
- DM2, PROMM
- Nemaline Myopathie
- Neuropathie demyelinisierend
- Charcot-Marie-Tooth (CMT)-Neuropathien, hereditäre motorisch-sensible Neuropathien (HMSN)
- Neuropathie HNPP
- Rhabdomyolysen/HyperCKämie
- Segawa Syndrom
- Spinale Muskelatrophie (SMA)
- Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy
- Transthyretin (TTR) Amyloid-Neuropathie
- Viszerale Myopathie
Siehe auch: Ärztliche Fachinformation Panel-Analyse bei hereditären Neuropathien
Reproduktionsgenetik / Infertilitätsstörungen (Detailauflistung als *.pdf-Download)
- Adrenogenitales Syndrom (AGS)
- Androgen-Insensitivitäts-Syndrom (AIS)
- Androgenrezeptormangel
- Azoospermiefaktor (AZF)
- Azoospermie / kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD)
- Faktor V Leiden (FVL) – F5
- Hypogonadotroper Hypogonadismus (Kallmann-Syndrom; kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus, CHH)
- Prämature Ovarialinsuffizienz (premature ovarian failure, POF)
- Prothrombin-Variante - F2
Siehe auch: Spezial-Anforderungsbogen: Kinderwunsch
Retardierungs- und Dysmorphiesyndrome (Detailauflistung als *.pdf-Download)
- Aarskog-Scott Syndrom
- Achondroplasie
- Angelman Syndrom
- ARX-assoziierte Erkrankungen
- Beckwith-Wiedemann Syndrom
- CHARGE-Syndrom (Coloboma, Heart defect, Atresia choanae, Retarded growth, Genital hypoplasia und Ear anomalies)
- Chondrodysplasie – Achondroplasie - Thanatophore Dysplasie
- Chondrodysplasia punctata X-chromosomal
- Coffin-Siris-Syndrom
- Fragiles X-Syndrom
- Hydrozephalus
- Hypochondroplasie
- Kabuki Syndrom (KS)
- KBG-Syndrom
- Kleinwuchs
- Kraniosynostosen - Crouzon-Syndrom - Pfeiffer-Syndrom - Apert Syndrom
- Muenke-Syndrom
- Prader-Willi-Syndrom
- RETT-Syndrom
- Robinow-Syndrom
- Saethre-Chotzen-Syndrom
- Shwachman.-Diamond Syndrom
- Silver-Russell-Syndrom
- Smith-Lemli-Opitz Syndrom (SLOS)
- Wiedemann-Steiner Syndrom
Stoffwechselerkrankungen (Detailauflistung als *.pdf-Download)
- Adrenogenitales Syndrom (AGS)
- Alkaptonurie
- Alpha 1-Antitrypsin (AAT)-Mangel
- Carnitin-Palmitoyltransferase-I-(CPT1)-Mangel
- Citrullinämie
- Citrullinämie Typ I
- Citrullinämie Typ II
- CPT2-Mangel
- Cystische Fibrose
- Familiäre Hypercholesterinämie (FH)
- Galaktose-Epimerase-Mangel
- Glutarazidurie Typ 1
- Glycinenzephalopathie
- Glykogenosen (Glykogenspeicherkrankheiten)
- Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia (Morbus von Gierke)
- Glykogenspeicherkrankheit Typ Ib
- Glykogenspeicherkrankheit Typ II (Morbus Pompe)
- Glykogenspeicherkrankheit Typ III (Cori- oder Forbes-Krankheit)
- Glykogenspeicherkrankheit Typ IV (Morbus Andersen)
- Glykogenspeicherkrankheit Typ V (McArdle-Krankheit)
- Glykogenspeicherkrankheit Typ VI (Morbus Hers)
- Glykogenspeicherkrankheit Typ IX
- Glykogenspeicherkrankheit Typ 0
- Guanidinoacatat Methyltransferase (GAMT-) Mangel
- Hämochromatose
- Homozystinurie
- Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase-Mangel
- Hyperoxalurie
- Hypobetalipoproteinämie (HBL)
- Hypophosphatasie
- Klassische Galaktosämie
- Kreatintransporter (SLC6A8-) Mangel
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD)-Mangel
- Lysosomale saure Lipase Defizienz (LAL), Wolmann Erkrankung
- Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY)
- MCAD-Mangel (Medium-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency)
- (Über-)Langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD)-Mangel
- Methylmalonazidurie
- Methylmalonazidurie (MMA) mit Homocysteinurie TYP cblC
- Mevalonatkinasedefizienz (MKD) bzw. Mevalonazidurie (MA)
- Morbus Gaucher
- Morbus Meulengracht, Crigler-Najjar Syndrom, Gilbert syndrome
- Morbus Wilson
- Phenylketonurie (PKU), Hyperphenylalaninämie (HPA)
- Primärer systemischer Carnitinmangel
- Primäre Hyperlipoproteinämie (HLP)
- Propionazidurie
- Rhabdomyolysen/ HyperCKämie
- Trifunktionaler Protein-Mangel
Zahnerkrankungen (Detailauflistung als *.pdf-Download)
WEITERE ERKRANKUNGEN (Detailauflistung als *.pdf-Download)
- Aarskog-Scott Syndrom
- Alagille Syndrom
- Canale-Smith Syndrom, autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom (ALPS)
- Coffin-Siris-Syndrom
- Maligne Hyperthermie (MH)
- Okulokutaner Albinismus
- Osteogenesis imperfecta (OI)
- Osteopetrosis