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Untersuchungsverzeichnis der Allgemeinen Molekulargenetik

Die in der molekularen Diagnostik verwendeten Untersuchungsmethoden sind nach ISO 15189 akkreditiert, nicht akkreditierte Verfahren sind speziell gekennzeichnet(*). Die Untersuchungsmethoden werden im Befundbericht beschrieben und können auf Wunsch gerne detailliert erläutert werden.

Die unterschiedlichen Krankheiten im Leistungsverzeichnis sind mit Referenznummern aus OMIM® (https://www.omim.org/) versehen. OMIM® (Online Mendelian Inheritance in Men®) ist eine medizinische Online-Datenbank menschlicher Gene sowie genetischer Phänotypen und Erkrankungen. Diese Datenbank enthält Informationen zu den Erbgängen, zum genetischen Hintergrund und zur klinischen Ausprägung mit Symptomen der verschiedenen Krankheiten.

Übersicht (alphabetisch) über:

Augenerkrankungen

Fiebersyndrome

Gefäß- und Bindegewebserkrankungen

Gerinnung/Hämatologie

Hauterkrankungen

Herzerkrankungen

Thorakale Aortopathien

Hörstörungen/Taubheit

Hirnfehlbildungen

Leber- und Pankreaserkrankungen

Lungenerkrankungen

Mitochondriale Erkrankungen

Nephrologie, Endokrinologie

Neurogenetik

Neuromuskuläre Erkrankungen

Reproduktionsgenetik / Infertilitätsstörungen

Retardierungs- und Dysmorphiesyndrome

Stoffwechselerkrankungen

Zahnerkrankungen

WEITERE ERKRANKUNGEN

 

Augenerkrankungen (Detailauflistung als *.pdf-Download)

    • Leber kongenitale Amaurose
    • Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom
    • Morbus Best - vitelliforme Makuladystrophie
    • Morbus Stargardt
    • Netzhautdystrophien – autosomal dominant
    • Netzhauterkrankungen – autosomal rezessiv
    • Netzhautdystrophien – X-chromosomal
    • Opticusatrophie
    • Usher Syndrom
    • Vitreoretinopathie

Siehe auch: Ärztliche Fachinformation Panel-Analyse bei Netzhauterkrankungen

 

Fiebersyndrome (Detailauflistung als *.pdf-Download)

    • Autoinflammatorische Syndrome
    • Blau Syndrom/Early onset Sarkoidose
    • Cryopyrin assoziiertes periodisches Syndrom (CAPS)
    • Familiäres Kälte-assoziiertes Autoinflammationssyndrom (FCAS1)
    • Muckle-Wells Syndrom (MWS)
    • Neonatal-onset multisystem inflammatory disease (NOMID)
    • Chron. infant. neurolog., kutanes, artikuläres (CINCA) Syndrom
    • Familiäres Mittelmeerfieber (FMF)
    • Familiäres Kälte-assoziiertes Autoinflammationssyndrom 2 (FCAS2)
    • TNF-Rezeptor assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS)

Siehe auch: Ärztliche Fachinformation Panel-Analyse bei autoinflammatorischen Syndromen, Beiblatt zu Ärztliche Fachinformation Panel-Analyse bei autoinflammatorischen Syndromen

 

Gefäß- und Bindegewebserkrankungen (Detailauflistung als *.pdf-Download)

    • CADASIL (cerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subcorticalen Infarkten und Leukencephalopathie)
    • Ehlers-Danlos Syndrom (EDS)
    • Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (Morbus Osler)
    • Morbus Fabry
    • Morbus Niemann-Pick Typ C
    • Morbus Niemann-Pick Typ A und B
    • Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom (pEDS)

 

Gerinnung/Hämatologie (Detailauflistung als *.pdf-Download)

    • Beta-Thalassämie
    • Faktor V Leiden (FVL) – F5
    • Hämophilie A – F8
    • Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR)
    • Prothrombin-Variante  - F2
    • Protein-S-Mangel
    • Sphärozytose
    • Thrombopathien

 

Hauterkrankungen (Detailauflistung als *.pdf-Download)

    • Ichthyosis vulgaris
    • Kongenitale Ichthyose (ARCI)
    • X-chromosomale Ichthyose (Hyperkeratose)

 

Herzerkrankungen (Detailauflistung als *.pdf-Download)

    • Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC)
    • Brugada-Syndrom (BrS)
    • Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)
    • Dilatative Kardiomyopathien (DCM) - Gene nach Häufigkeit
    • Hypertrophe Kardiomyopathien (HCM) – auch restriktive Kardiomyopathien
    • Linksventrikuläre Noncompaction Kardiomyopathie (LVNC)
    • Long-QT-Syndrom (LQTS)
    • Plötzlicher Herztod bzw. -stillstand/ Sudden unexplained death (SUD)
    • Sick-Sinus-Syndrom (SSS)
    • Short-QT-Syndrom (SQTS)

Siehe auch: Ärztliche Fachinformation Panel-Analyse bei hereditären Kardiopathien

 

Thorakale Aortopathien (Detailauflistung als *.pdf-Download)

    • Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV
    • Familiäre thorakale Aorten-aneurysmen
    • Loeys-Dietz-Syndrom
    • Marfan-Syndrom

Siehe auch: Ärztliche Fachinformation Panel-Analyse bei hereditären thorakalen Aortopathien

 

Hirnfehlbildungen (Detailauflistung als *.pdf-Download)

    • Aicardi-Goutières-Syndrom
    • Cavernome

 

Hörstörungen/Taubheit (Detailauflistung als *.pdf-Download)

    • Nicht-syndromale genetische Hörstörungen
    • Waardenburg-Syndrom

 

Leber- und Pankreaserkrankungen  (Detailauflistung als *.pdf-Download)

    • Akute intermittierende Porphyrie (AIP)
    • Alagille Syndrom
    • Citrullinämie
    • Intrahepatische Cholestase
    • Pankreatitis

 

Lungenerkrankungen (Detailauflistung als *.pdf-Download)

    • Cystische Fibrose
    • Pulmonal arterielle Hypertonie (PAH)
    • Primäre Ziliendyskinesie (PCD)

 

Mitochondriale Erkrankungen (Detailauflistung als *.pdf-Download)

    • Alpers-Syndrom

 

Nephrologie, Endokrinologie (Detailauflistung als *.pdf-Download)

    • Adrenogenitales Syndrom (AGS)
    • 21-Hydroxylase-Defizienz (CYP21A2)
    • Alport-Syndrom
    • Autosomal dominante Polyzystische Nieren (ADPKD)
    • Autosomal dominante tubulointerstitielle Nephropathie (ADTKD) 
    • Autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD)
    • Bardet-Biedl-Syndrom (BBS)
    • Bartter-Syndrom
    • Familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH)
    • Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT)
    • Fokal-segmentale Glomerulonephrose (FSGS)
    • Fraser-Syndrom
    • Gitelmann-Syndrom
    • Morbus Dent
    • Nephronophthisen

Siehe auch: Ärztliche Fachinformation Panel-Analyse bei hereditären Nephropathien

 

Neurogenetik (Detailauflistung als *.pdf-Download)

    • Ataxie – rezessiv, mit sensibler Neuropathie
    • ARX-assoziierte Erkrankungen
    • CADASIL (cerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subcorticalen Infarkten und Leukencephalopathie)
    • Epileptische Enzephalopathie
    • Episodische Ataxie Typ 2
    • Familiäre hemiplegische Migräne (FHM)
    • Fragiles X-Syndrom, FXTAS
    • Friedreich Ataxie
    • GLUT-1 Defizienz
    • Huntington Erkrankung
    • Spastische Paraplegie Typ 4
    • spastische Paraplegie (SPG)
    • Spinozerebelläre Ataxien (SCA)

Siehe auch: Ärztliche Fachinformation Panel-Analyse bei epileptischer Enzephalopathie, Ärztliche Fachinformation Panel-Analyse bei spastischer Paraplegie

 

Neuromuskuläre Erkrankungen (Detailauflistung als *.pdf-Download)

    • Amyotrophe Lateralsklerose
    • CPT2-Mangel
    • Dystrophinopathien
    • Glutarazidurie Typ 1
    • Glykogenspeicherkrankheit Typ V (McArdle-Krankheit)
    • Glykogenspeicherkrankheit Typ II (Morbus Pompe)
    • Myofibrilläre Myopathie (MFM)
    • Myotonia congenita
    • Chloridkanal assoziierte Myotonie
    • Myotone Dystrophie Typ 1
    • DM1, Curschmann-Steinert-Syndrom
    • Myotone Dystrophie Typ 2
    • DM2, PROMM
    • Nemaline Myopathie 
    • Neuropathie demyelinisierend
    • Charcot-Marie-Tooth (CMT)-Neuropathien, hereditäre motorisch-sensible Neuropathien (HMSN)
    • Neuropathie HNPP
    • Rhabdomyolysen/HyperCKämie
    • Segawa Syndrom
    • Spinale Muskelatrophie (SMA)
    • Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy
    • Transthyretin (TTR) Amyloid-Neuropathie
    • Viszerale Myopathie

Siehe auch: Ärztliche Fachinformation Panel-Analyse bei hereditären Neuropathien

 

Reproduktionsgenetik / Infertilitätsstörungen (Detailauflistung als *.pdf-Download)

    • Adrenogenitales Syndrom (AGS)
    • Androgen-Insensitivitäts-Syndrom (AIS)
    • Androgenrezeptormangel
    • Azoospermiefaktor (AZF)
    • Azoospermie / kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD)
    • Faktor V Leiden (FVL) – F5
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Kallmann-Syndrom; kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus, CHH)
    • Prämature Ovarialinsuffizienz (premature ovarian failure, POF)
    • Prothrombin-Variante  - F2

Siehe auch: Spezial-Anforderungsbogen: Kinderwunsch

 

Retardierungs- und Dysmorphiesyndrome (Detailauflistung als *.pdf-Download)

    • Aarskog-Scott Syndrom
    • Achondroplasie
    • Angelman Syndrom
    • ARX-assoziierte Erkrankungen
    • Beckwith-Wiedemann Syndrom
    • CHARGE-Syndrom (Coloboma, Heart defect, Atresia choanae, Retarded growth, Genital hypoplasia und Ear anomalies)
    • Chondrodysplasie – Achondroplasie - Thanatophore Dysplasie
    • Chondrodysplasia punctata X-chromosomal
    • Coffin-Siris-Syndrom
    • Fragiles X-Syndrom
    • Hydrozephalus
    • Hypochondroplasie
    • Kabuki Syndrom (KS)
    • KBG-Syndrom
    • Kleinwuchs
    • Kraniosynostosen - Crouzon-Syndrom - Pfeiffer-Syndrom - Apert Syndrom
    • Muenke-Syndrom
    • Prader-Willi-Syndrom
    • RETT-Syndrom
    • Robinow-Syndrom
    • Saethre-Chotzen-Syndrom
    • Shwachman.-Diamond Syndrom
    • Silver-Russell-Syndrom
    • Smith-Lemli-Opitz Syndrom (SLOS)
    • Wiedemann-Steiner Syndrom

 

Stoffwechselerkrankungen (Detailauflistung als *.pdf-Download)

    • Adrenogenitales Syndrom (AGS)
    • Alkaptonurie
    • Alpha 1-Antitrypsin (AAT)-Mangel
    • Carnitin-Palmitoyltransferase-I-(CPT1)-Mangel
    • Citrullinämie
    • Citrullinämie Typ I
    • Citrullinämie Typ II
    • CPT2-Mangel
    • Cystische Fibrose
    • Familiäre Hypercholesterinämie (FH)
    • Galaktose-Epimerase-Mangel
    • Glutarazidurie Typ 1
    • Glycinenzephalopathie
    • Glykogenosen (Glykogenspeicherkrankheiten)
    • Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia  (Morbus von Gierke)
    • Glykogenspeicherkrankheit Typ Ib
    • Glykogenspeicherkrankheit Typ II (Morbus Pompe)
    • Glykogenspeicherkrankheit Typ III (Cori- oder Forbes-Krankheit)
    • Glykogenspeicherkrankheit Typ IV (Morbus Andersen)
    • Glykogenspeicherkrankheit Typ V (McArdle-Krankheit)
    • Glykogenspeicherkrankheit Typ VI (Morbus Hers)
    • Glykogenspeicherkrankheit Typ IX
    • Glykogenspeicherkrankheit Typ 0
    • Guanidinoacatat Methyltransferase (GAMT-) Mangel
    • Hämochromatose
    • Homozystinurie
    • Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase-Mangel
    • Hyperoxalurie
    • Hypobetalipoproteinämie (HBL)
    • Hypophosphatasie
    • Klassische Galaktosämie
    • Kreatintransporter (SLC6A8-) Mangel
    • Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD)-Mangel
    • Lysosomale saure Lipase Defizienz (LAL), Wolmann Erkrankung
    • Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY)
    • MCAD-Mangel (Medium-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency)
    • (Über-)Langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD)-Mangel
    • Methylmalonazidurie
    • Methylmalonazidurie (MMA) mit Homocysteinurie TYP cblC
    • Mevalonatkinasedefizienz (MKD) bzw. Mevalonazidurie (MA)
    • Morbus Gaucher
    • Morbus Meulengracht, Crigler-Najjar Syndrom, Gilbert syndrome
    • Morbus Wilson
    • Phenylketonurie (PKU), Hyperphenylalaninämie (HPA)
    • Primärer systemischer Carnitinmangel
    • Primäre Hyperlipoproteinämie (HLP)
    • Propionazidurie
    • Rhabdomyolysen/ HyperCKämie
    • Trifunktionaler Protein-Mangel

 

Zahnerkrankungen (Detailauflistung als *.pdf-Download)

    • Amelogenesis Imperfecta
    • Ektodermale Dysplasie
    • Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom (pEDS)

 

WEITERE ERKRANKUNGEN (Detailauflistung als *.pdf-Download)

    • Aarskog-Scott Syndrom
    • Alagille Syndrom
    • Canale-Smith Syndrom, autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom (ALPS)
    • Coffin-Siris-Syndrom
    • Maligne Hyperthermie (MH)
    • Okulokutaner Albinismus
    • Osteogenesis imperfecta (OI)
    • Osteopetrosis