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Für Ärztinnen und Ärzte
Das Institut für Humangenetik an der Medizinischen Universität Innsbruck übernimmt als Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck (ZMGI) alle Aufgaben der medizinisch-genetischen Patientenversorgung für den Westen Österreichs und bei speziellen Fragestellungen darüber hinaus. Dies umfasst:
- Umfangreiches Ambulanzangebot für Personen mit (fraglich) genetischen Krankheiten oder betroffenen Angehörigen;
- Medizinisch-genetische Konsiliartätigkeiten in Innsbruck, Feldkirch, Zams, Lienz und anderen Kliniken;
- Alle diagnostisch relevanten genetischen Laboranalysen, meist in den eigenen Labors oder durch Versand zu nationalen und internationalen Partnern.
Hier finden Sie Infortmationen zu:
Klinische Fragestellungen und diagnostisches Angebot
Überweisung einer Patientin oder eines Patienten in unsere Ambulanz
Informationen zur Anforderung einer Laboranalyse
Wenn Sie eine Patientin oder einen Patienten in unsere Ambulanz überweisen möchten:
Die medizinisch-genetische Sprechstunde bzw. Beratung dient dazu, genetische Ursachen von Krankheiten sowie erbliche Erkrankungsrisiken zu erkennen und zu verstehen, eine Diagnose zu stellen und die individuell richtigen Konsequenzen für Therapie und Management zu ziehen. Sie erfolgt in der Regel in unserem eigenen Ambulanzbereich. Weitere Informationen finden sich hier.
Für die Vorstellung in unserer Ambulanz sind folgende Unterlagen notwendig.
- Ärztliche Überweisung (kassenärztliches Formular, ggf. unser Anforderungsbogen)
- Möglichst vollständige Vorbefunde, Arztbriefe etc.; es hilft uns, wenn wir die Unterlagen vor dem Termin per Post erhalten.
Der Termin für die Ambulanz wird üblicherweise von den Patient*innen selber telefonisch vereinbart (0512-9003-70531).
Alle Inhalte der Ambulanzvorstellung werden nach dem Termin in einem allgemeinverständlichen Beratungsbrief an die Ratsuchenden und meist einem separaten Arztbrief zusammengefasst.
Wenn Sie ein Konsil anfordern möchten:
Medizinisch-genetische Konsile werden typischerweise bei stationären Patienten in der Universitätsklinik Innsbruck oder in anderen Spitälern durchgeführt. Sie erfolgen auf Anfrage der betreuenden Ärztinnen und Ärzte. Hauptfokus ist die körperliche Untersuchung mit Blick auf Dysmorphien als Hinweise auf mögliche genetische Krankheiten sowie die kurzfristige Planung weiterführender Analysen. Die genetische Beratung der Betroffenen ist kein Bestandteil eines Konsils; hierfür ist eine gesonderte Zuweisung in unsere Ambulanz notwendig.
Unterlagen für die Konsilanforderung:
- Das Formular für die Anforderung eines Konsils finden Sie hier. Bitte per Fax klinikintern an 73510 senden; externe Konsile bitte telefonisch besprechen (0512-9003-70531)
Wenn Sie eine Laboranalyse anfordern möchten:
Bei der genetischen Labordiagnostik wird traditionell die Zytogenetik von der Molekulargenetik unterschieden. Durch die Einführung neuer genetischer Analysemethoden verschwimmen die Grenzen zwischen diesen Bereichen. Unter dem Begriff Zytogenetik versteht man die Untersuchung der Chromosomen, ihrer Struktur und der dazugehörigen Vererbungsmechanismen. Die wesentlichen Verfahren sind die klassische Chromosomenanalyse, die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) und die DNA-Array-Analyse. Die Molekulargenetik beschäftigt sich mit dem genetischen Text auf Ebene der Nukleinsäuren DNA und RNA. Das wichtigste aktuelle Analyseverfahren ist die massiv-parallele Sequenzierung (Next Generation Sequencing, NGS); daneben gibt es eine große Bandbreite von Spezialanalysen für verschiedenste Fragestellungen. Die Tumorgenetik bezieht sich auf die Analyse von Tumoren, traditionell Zytogenetik und Molekulargenetik von hämatologischen Neoplasien, aber auch genetische Analysen in soliden Tumoren in enger Zusammenarbeit mit der Pathologie. Die Biochemische Genetik führt Stoffwechselanalyse für Diagnose und Management von erblichen Krankheiten durch.
Informationen zu den diagnostischen Laborbereichen finden Sie hier:
Für die genetische Labordiagnostik sind in der Regel folgende Unterlagen notwendig:
- Ausgefüllter Anforderungsbogen mit Angaben zur Indikation der Analyse sowie zur Kostenübernahme
- Ausgefüllte Einverständniserklärung der zu untersuchenden Person mit Angaben zur für die Analyse notwendigen fachärztlichen genetischen Beratung u.a.
- Möglichst umfangreiche Vorbefunde, Arztbriefe etc.
Probeneingänge für Laboranalysen die aufgrund von falschen, bzw. unvollständigen Daten nicht bearbeitet werden können, werden von uns in der Regel asserviert und können bei Nachreichung der notwendigen Dokumente ggf. zu einem späteren Zeitpunkt bearbeitet werden. Bei fehlenden Angaben zur einsendenden Person werden sie in unserem Institut 4 Wochen lang aufbewahrt und anschließend vernichtet.
Spezielle Anforderungsbögen sowie ärztliche Fachinformationen zu unterschiedlichen Themen der medizinisch-genetischen Diagnostik finden Sie hier.
Bitte beachten Sie unser Handbuch zur Primärprobenentnahme!
- Für konstitutionelle molekulargenetische Analysen (incl. DNA-Array) wird meist EDTA-Vollblut verwendet!
- Für die klassische Zytogenetik und FISH-Analysen ist Heparin-Vollblut notwendig!
- Für spezielle Fragestellen gelten besondere Abnahmebedingungen!
Genauere Informationen zur Medizinischen Genetik als ärztlichem Fach finden Sie hier.