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Gemeinsame Medieninformation der tirol kliniken und der Medizinischen Universität Innsbruck

Expertisezentrum für seltene Nierenerkrankungen an der Innsbrucker Universitätsklinik für Nephrologie eingerichtet

Menschen mit seltenen Nierenerkrankungen bedürfen einer hochspezialisierten und interdisziplinären Diagnose, Behandlung und Beratung. Diesen Anspruch deckt die Innsbrucker Univ.-Klinik für Nephrologie, die von der Bundes-Zielsteuerungskommission kürzlich zum Expertisezentrum (Typ-B Zentrum) für seltene Nierenerkrankungen ernannt wurde. Das nun ausgewiesene und in dieser Ausrichtung einzige Zentrum in Österreich steht unter der Leitung des Nephrologen Michael Rudnicki.

Pressefoto zum Herunterladen (Foto: MUI/D. Bullock):

Michael Rudnicki leitet das Expertisezentrum für seltene Nierenerkrankungen an der Medizinischen Universität Innsbruck. (c)MUI/Bullock

Innsbruck, am 14. Oktober 2025: Seltene Nierenerkrankungen sind einzeln betrachtet selten, in Summe aber relevant: Rund zehn Prozent aller Nierenerkrankungen fallen in diese Kategorie, bei unter 30-Jährigen sind sogar bis zu 30 Prozent von seltenen und zum Großteil genetisch bedingten Nierenerkrankungen betroffen. Die geringe Inzidenz der Erkrankungen birgt für Patienti:nnen das Risiko einer späten oder falschen Diagnose und Behandlung. „Hier können wir als Expertisezentrum durch schnelle und genaue Diagnose und individuell abgestimmte Therapiepläne Abhilfe schaffen und in Zusammenarbeit mit anderen Fachbereichen wie der Humangenetik oder der Pädiatrie die bestmögliche Versorgung bieten“, weiß Michael Rudnicki, leitender Oberarzt an der Univ.-Klinik für Nephrologie und Hypertensiologie (Direktor: Andreas Kronbichler) an der Medizinischen Universität Innsbruck und Leiter des Zentrums, dem eine langjährige klinische Entwicklung vorausging. „Schon vor zehn Jahren haben wir erwachsene Patientinnen und Patienten mit seltenen Diagnosen von der Pädiatrie übernommen und weitere seltene nephrologische Krankheitsbilder abgeklärt. Wir wurden schließlich als assoziiertes Zentrum anerkannt und – nach einem umfangreichen Antrags- und Begutachtungsverfahren – nun als vollwertiges Zentrum akkreditiert“, so Rudnicki.

Optimale Versorgungsstruktur

Beim Innsbrucker Expertisezentrum für seltene Nierenerkrankungen handelt es sich nicht um eine örtliche Einheit, sondern um eine strukturierte Versorgungsform innerhalb der Nephrologie-Ambulanz, mit definierten Sprechstunden, 24-Stunden-Dialysebereitschaft und klaren Abläufen. Interdisziplinarität spielt eine zentrale Rolle, involviert sind u.a. die Fächer Dermatologie, Neurologie, Kardiologie, Gynäkologie, Augenheilkunde, Humangenetik und Pädiatrie. Damit lassen sich Begleitprobleme – etwa neurologische Auffälligkeiten oder genetisch bedingte Hautveränderungen – rasch mitbeurteilen.

Ein Schwerpunkt liegt auf schneller, zielgerichteter Diagnostik. Bei unklarer Nierenfunktionsminderung – besonders bei jungen Betroffenen oder positiver Familienanamnese – kommt ein genetisches Panel zum Einsatz, das zahlreiche nierenrelevante Gene abdeckt. „Durch Vereinbarungen mit der Humangenetik und den Krankenkassen sind diese Analysen im ambulanten Bereich unbürokratisch möglich, das verkürzt Wartezeiten“, so Rudnicki. Gleichzeitig bleibe die klinische Beurteilung essenziell, etwa bei der Zystenniere (ADPKD). Bei dieser sehr seltenen Erkrankung ist die Niere mit vielen Zysten durchsetzt; diese nehmen im Verlauf an Zahl und Größe zu und verdrängen das normale Nierengewebe, was zu einem Verlust der Nierenfunktion und schließlich zur Dialyse führt. „Für die Diagnose genügt oft schon der Ultraschall in Kombination mit der Familienanamnese. Komplikationen wie Zystenblutungen oder Infektionen werden urologisch und chirurgisch behandelt. Für Hochrisikoverläufe steht eine zugelassene medikamentöse Therapie zur Verfügung. Oberstes Ziel ist jeweils die Vermeidung der Dialyse, etwa durch rechtzeitig geplante Lebendspenden“, betont Rudnicki.

Die Möglichkeit für Patient:innen, an klinischen Studien teilzunehmen und so frühzeitig neue Therapieoptionen in Anspruch nehmen zu können, nennt Rudnicki als zusätzlichen Vorteil des Expertisezentrums. Es ist als nationale Struktur auch in die europäischen Referenznetzwerke (European Reference Networks, ERN) eingebettet.

Eine besondere Herausforderung liegt für das Zentrum in der ab 2026 geltenden Verpflichtung, sog. Orphan Codes in der klinischen Dokumentation anzugeben. Mit der Einführung solcher standardisierte Diagnoseschlüssel zielt die EU darauf ab, eine bessere Auffindbarkeit seltener Diagnosen über Kliniken und Länder hinweg zu erreichen, was Forschung, Registerarbeit und Studienrekrutierung erleichtern soll. Zwar sei die Umsetzung und die Implementierung dieser Codes in den Krankenhausinformationssystemen noch in Diskussion, doch gerade seltene Krankheiten benötigten klare Standards und Strukturen im Sinne einer optimalen Versorgung, so Rudnicki.

Zur Person Michael Rudnicki