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Genetik: Neue Erkenntnisse zum Diabetesrisiko

Typ 2 Diabetes ist eine der häufigsten Formen der Zuckerkrankheit. Unter Federführung des Bioinformatikers der Europäischen Akademie Bozen (EURAC), Christian Fuchsberger, hat ein Team aus internationalen Forschungskonsortien die genetischen Ursachen erstmals am gesamten Erbgut tausender Menschen erforscht. Fuchsberger arbeitet eng mit der Innsbrucker Sektion für Genetische Epidemiologie zusammen. Die Ergebnisse sind in der renommierten Fachzeitschrift Nature veröffentlicht.

Die Vereinten Nationen erklärten Diabetes zu einer globalen Bedrohung für die Menschheit: Schätzungen zufolge wird die Zahl der Erkrankten weltweit in den kommenden zehn Jahren um mehr als 50 Prozent ansteigen.Übergewicht und Bewegungsmangel begünstigen die Erkrankung an Diabetes. Die Folge der Krankheit sind häufig Herzkreislauf- und Nierenprobleme. Die Neigung zu Typ 2 Diabetes, im Volksmund auch Alterszucker genannt, ist jedoch auch genetisch bedingt. ForscherInnen hatten in Bevölkerungsstudien bereits Genvarianten entdeckt, die das Risiko an Diabetes zu erkranken beeinflussen. Doch waren diese Varianten in der Bevölkerung weit verbreitet. Daher vermuteten sie, dass es vor allem noch nicht identifizierte seltene Genvarianten seien, die die größte Rolle bei einer Erkrankung spielen. Diese Hypothese überprüfte nun ein internationales Team von mehr als 300 Forschern aus 22 Ländern, federführend war der Südtiroler Christian Fuchsberger, der als Bioinformatiker am Zentrum für Biomedizin der EURAC arbeitet. Der Südtiroler Forscher arbeitet eng mit der Sektion für Genetische Epidemiologie der Medizinischen Universität Innsbruck (Direktor: Univ.-Prof. Dr. Florian Kronenberg) zusammen. Einen Teil seiner Forschungsarbeiten für die aktuelle Publikation absolvierte Christian Fuchsberger im Rahmen seines Schrödinger Stipendiums am Innsbrucker Institut und am „Department of Biostatistics Center of Statistical Genetics“ der Universität in Michigan (USA).

Das Genom von 2.700 Menschen wurde analysiert

In der nun veröffentlichten, groß angelegten Studie analysierten die ForscherInnen das Genom, also das gesamte Erbgut von rund 2700 Menschen. „Es ist die erste Diabetes-Studie überhaupt, in der das ganze Genom so vieler Menschen vollständig sequenziert worden ist. Eine solche Datenmenge zu bewältigen, wäre noch vor zehn Jahren nicht möglich gewesen“, erklärt Fuchsberger. „Wir konnten diese Datenmenge beispielsweise nicht über das Internet übertragen und mussten einen LKW einsetzen, der die Festplatten mit den Daten transportiert hat“, erzählt der Bioinformatiker. In einem nächsten Schritt analysierten die Forscher auch die Exome, also nur die kodierenden „aktiven“ Bereiche des Genoms von 13.000 Menschen sowie gezielte Abschnitte der DNA an weiteren 112.000 Proben aus der weltweiten Bevölkerung.

Das Ergebnis der Studie zeigt, dass die Genvarianten, die mit Diabetes in Verbindung stehen, in der globalen Bevölkerung weit verbreitet sind; das jeweilige Erkrankungsrisiko hängt von der individuellen Konfiguration der Varianten ab. Die Varianten befinden sich zudem auch an den Stellen im Genom, die bereits vorher in Bevölkerungsstudien ausfindig gemacht worden waren. Seltene Genvarianten spielen also entgegen bisheriger Annahmen keine größere Rolle beim Risiko, an Diabetes zu erkranken.  

„Mit dieser Studie haben wir Hypothesen zur Krankheitsentstehung von Typ 2 Diabetes erstmals umfassend überprüft und haben jetzt ein genaueres Bild über die verantwortlichen genetischen Varianten. Damit liefern wir die Basis für eine bessere Behandlung und Vorbeugung“, erklärt Christian Fuchsberger von der EURAC, der Hauptautor der Studie, die am 11. Juli 2016 in der renommierten Fachzeitschrift Nature veröffentlicht worden ist.

Zusammenarbeit EURAC und Medizinische Universität Innsbruck

Die Medizinische Universität Innsbruck und die EURAC kooperieren nicht nur bei Forschungsprojekten: Im vergangenen Jahr unterzeichneten Medizin Uni Rektorin o.Univ.-Prof.in Dr.in Helga Fritsch und der damalige EURAC-Präsident Dr. Werner Stuflesser eine Vereinbarung (BI-DOC), auf deren Grundlage vier neue DoktorandInnenstellen von den beiden Institutionen eingerichtet, finanziert und wissenschaftlich betreut werden.

(L. Defranceschi, B. Hoffmann-Ammann)

Link zur Studie in Nature: http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature18642.html

Weitere Informationen:

-          EURAC: http://www.eurac.edu/en/pages/default.aspx

-          Sektion für Genetische Epidemiologie: http://www3.i-med.ac.at/genepi/