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Neuer Gendefekt als Ursache für Pankreatitis bei Kindern entdeckt

Unter Federführung des deutschen Kinderarztes und Forschers, Univ.-Prof. Dr. Heiko Witt (TU München) konnte ein Gendefekt entdeckt werden, der für eine chronische Entzündung der Bauchspeicheldrüse (Pankreatitis) bei Kindern verantwortlich ist. A.Univ.-Prof. Dr. Thomas Müller und Priv.-Doz. Dr. Andreas Janecke von der Innsbrucker Univ.-Klinik für Pädiatrie I (Leitung: Univ.-Prof. Dr. G. Gaedicke) zählen zu den Co-Autoren der in der Zeitschrift Nature Genetics veröffentlichten Ergebnisse.

Eine Pankreatitis, eine Entzündung der Bauchspeicheldrüse, gehört in erster Linie zu den Erkrankungen, die vor allem im Erwachsenenalter auftreten. Trotzdem kann auch im Kindes- oder Jugendalter eine chronische Pankreatitis auftreten. „Bei Kindern mit akuten Bauchschmerzen ist die Abklärung ob eine Pankreatitis vorliegt, eine wichtige Differentialdiagnose“ erklärt Univ.-Prof. Dr. Thomas Müller von der Univ.-Klinik für Pädiatrie I. „Noch vor zehn Jahren sind allerdings nur wenige KinderärztInnen davon ausgegangen, dass auch Kinder an einer chronischen Entzündung der Bauchspeicheldrüse leiden können, wie das häufig bei älteren PatientInnen der Fall ist. Ursache für eine akute Pankreatitis bei Kindern kann ein Trauma im Bauchraum, beispielsweise verursacht durch einen Schlag, oder eine Virusinfektion sein. Wenn es allerdings wiederholt zu Entzündungen der Bauchspeicheldrüse kommt, ist eine genetische Abklärung notwendig, auch wenn keine positive Familienanamnese bezüglich Bauchspeicheldrüsenentzündung besteht.

Verschiedene Gendefekte als Auslöser

Inzwischen sind bereits fünf verschiedene Gendefekte bekannt, die für eine chronische Entzündung der Bauchspeicheldrüsen bei Kindern verantwortlich sein können. (PRSS1, SPINK1, CTRC, PRSS2, CFTR). Andreas Janecke erklärt hierzu: „Je früher eine für das Erwachsenenalter typische Erkrankung bereits im Kindesalter auftritt, desto wahrscheinlicher ist eine starke genetische Komponente bei der Entstehung. Der international führende Experte für hereditäre Pankreatitis bei Kindern und Jugendlichen, Univ.-Prof. Dr. Heiko Witt der Kinderklinik München Schwabing und Stiftungsprofessor für „Pädiatrische Ernährungsmedizin“ am Else Kröner-Fresenius-Zentrum für Ernährungsmedizin der TU München, konnte in seiner jüngsten Forschungsarbeit auch eine Mutation des CPA1 Proteins als genetische Ursache für eine chronische Pankreatitis bei Kindern identifizieren. „Neu an dem Ergebnis der Studie ist, daß im Gegensatz zu den bisher bekannten Gendefekten ein völlig neuer Krankheitsmechanismus bei CPA1-Defekten vorliegt“, erklärt Prof. Witt. Die CPA1-Gendefekte führen nicht durch eine gesteigerte Verdauungsenzymaktivität, sondern über eine fehlerhafte Eiweißfaltung und der Entstehung von Zellstreß zu einer Bauchspeicheldrüsenentzündung. „Das Besondere an dieser Studie ist die große Anzahl an PatientInnen, die herangezogen werden konnten. An die 1.000 Proben wurden ausgewertet und im Vergleich mit entsprechenden Kontrollgruppen verifiziert. Neben verschieden Daten aus Europa hat Prof. Witt auch Kohorten aus Indien und Japan für seine Studie herangezogen“, erklärt der Priv.-Doz. Dr. Andreas Janecke. Der Innsbrucker Humangenetiker ist gemeinsam mit A. Univ.-Prof. Dr. Thomas Müller Co-Autor der kürzlich im renommierten Fachmagazin Nature Genetics veröffentlichten Studie. Die Innsbrucker Forscher haben Proben aus Innsbruck beigesteuert und darüber hinaus Kontrollanalysen durchgeführt. Die Medizinische Universität Innsbruck ist der einzige österreichische Partner in der Multicenterstudie von Prof. Witt. „Die Beteiligung zeigt, wie gut die Innsbrucker Kinderklinik international vernetzt ist“, erklärt Thomas Müller.

(B. Hoffmann)

Links:

Variants in CPA1 are strongly associated with early onset chronic pancreatitis. Witt H. et al, Nat. Genet. 2013 Aug 18 [Epub ahead of print]
http://dx.doi.org/10.1038/ng.2730

Departement für Kinder- und Jugendheilkunde
https://www.i-med.ac.at/patienten/dept_kinder-jugend.html