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Chromosomenanalyse
Untersuchungsmaterial:
Heparinisiertes Knochenmark oder ggf. peripheres Blut, bei Myelomen zusätzlich Knochenmarkausstriche
Analysefrequenz:
Täglich, Turnaround Zeit ab Eingang 1-5 Tage, abhängig von ergänzenden Analysen
Hintergrund & Methodik:
Strukturelle und/oder numerische Chromosomenaberrationen sind häufig bei unterschiedlichsten hämatologischen Erkrankungen zu beobachten und dienen einerseits der Bestätigung einer Verdachtsdiagnose (Bsp. AML-M3, CML), andererseits als prognostische Marker. Weniger hochauflösend als FISH und nicht quantitativ kann dennoch nur über eine konventionelle Analyse ein Karyotyp ganzheitlich betrachtet und ggf. durch spezifischere Analysen ergänzt werden.
Blut- bzw. Knochenmarkproben des Patienten/der Patientin werden zuerst im Labor als Suspensionskulturen in geeignetem Wachstumsmedium angesetzt. Abhängig von der Indikation werden spezielle Zusätze zugegeben, um eine Stimulation eines potentiellen malignen Klons und somit dessen Anreicherung für die spätere Chromosomenanalyse zu erreichen. Des Weiteren ist eine Proliferation der Zellen im Medium notwendig, um später Metaphasen analysieren zu können, d.h. der Zellzyklus wird kurz vor der Zellteilung (in Mitose) gestoppt; in diesem Stadium befindet sich die DNA im kondensierten Zustand und ist in Chromosomen organisiert. Diese arretierten Zellen werden „geerntet“, fixiert und mit Giemsa Farbstoff gefärbt, was für die charakteristische Bänderung der Chromosomen sorgt und eine Zuordnung bzw. Karyotypisierung zulässt.
Die Auswertung des Karyotypen kann ggf. bei gewissen Entitäten ausschließlich konventionell erfolgen. Dennoch lässt nur die Interphase-FISH-Analyse eine Quantifizierung von nachgewiesenen Aberrationen zu und ist für die Identifikation von kryptischen Veränderungen bzw. zum Nachweis von Verlaufsmarkern essentiell.
Karyotypformel/ISCN: Bei der ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) handelt es sich um international gültige Guidelines für die Beschreibung von humanen Karyotypen. Neben der deskriptiven Darstellung von chromosomalen Aberrationen im Lauftext wird der Karyotyp in einer normierten Formel zusammengefasst; die ISCN bietet somit eine einheitliche „Sprache“ für die Interpretation aller Ergebnisse und Methoden der Zytogenetik.
Abb: Aberrante Methaphase