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FISH-Schnelltest bei Akuter Promyelozyten Leukämie (APL), Akuter lymphatischer Leukämie (ALL) und Chronisch myeloische Leukämie (CML)

Akute myeloische Leukämie (AML)

Akute lymphatische Leukämie (B-ALL/T-ALL)

Chronisch myeloische Leukämie (CML)

Myelodysplastisches Syndrom (MDS)

Chronische myelomonozytäre Leukämie (CMML, MDS/MPN Overlap)

Myeloproloferative Erkrankungen (MPN; ET, PV, PMF)

Eosinophilie (HES)

Mastozytose

Multiples Myelom

Chronisch lymphatische Leukämie (CLL)

Lymphome

FISH-Schnelltest bei Akuter Promyelozyten Leukämie (APL), Akuter lymphatischer Leukämie (ALL) und Chronisch myeloischer Leukämie (CML):

Analysedauer: 24h; auch 4h möglich bei Eingang der Proben vor 10 Uhr vormittags

• PML/RARA [t(15;17)(q24;q21)]
• BCR/ABL1 [t(9;22)(q34;q11)]
• Zum Anforderungschein

Akute myeloische Leukämie (AML):

• Chromosomenanalyse
• FISH-Schnelltest: EVI1 (MECOM) [3q26], 5/5q, 7/7q, TP53 [17p13], DEK/NUP214 [t(6;9)(p22;q34)], MLL (KMT2A) [11q23], RUNX1/RUNX1T1 [t(8;21)(q22;q22)], PML/RARA [t(15;17)(q24;q21)], CBFB [16q22)
• FISH-Scnhelltest: PML/RARA [t(15;17)(q24;q21)]
• Mutationsanalyse (Basis-Panel: AML)
• Mutationsanalyse (Erweitertes-Panel: Myeloisches Marker-Panel)
• FLT3 Mutationsanalyse
• Zum Anforderungschein

Akute lymphatische Leukämie (B-ALL/T-ALL):

• Chromosomenanalyse
• FISH:
  • B-ALL: BCR/ABL1 [t(9;22)(q34;q11)], RUNX1/RUNX1T1 [t(8;21)(q22;q22)], MYC[8q24], MLL (KMT2A) [11q23], ETV6 [12p13], Hyper-/Hypodiploidie [4/9/10/13/17/21], IGH [14q32], CDKN2A [9q21], TCF3/PBX1 [t(1;19)(q23;p13)]
  • T-ALL: CDKN2A [9p21], MLL (KMT2A) [11q23], 6q21/6q23, CEN7/7q, TCR-A/D [14q11.2]
• FISH-Schnelltest: BCR/ABL1 [t(9;22)(q34;q11)]
• Klonalitätsnachweis (IGH, IGK, TRB, TRG)
• Mutationsanalyse (Basispanel: T-ALL)
• Mutationsanalyse (Erweitertes-Panel: Lymphatisches Marker-Panel)
• Zum Anforderungschein

Chronisch myeloische Leukämie (CML):

• Chromosomenanalyse
• FISH (BCR/ABL1 [t(9;22)(q34;q11)])
• FISH-Schnelltest: BCR/ABL1 [t(9;22)(q34;q11)]
• BCR/ABL1 Fusionstranskript (p210) Quantifizierung (molekulargenetisch)
• ABL1 Mutationsanalyse bei TKI Resistenz
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Myelodysplastisches Syndrom (MDS):

• Chromosomenanalyse
• FISH: EVI1 (MECOM) [3q26], 5/5q, 7/7q, 8, ETV6 [12p13], TP53 [17p13], 20q, 21q, XY)
• Mutationsanalyse (Basis-Panel)
• Mutationsanalyse (Erweitertes-Panel: Myeloisches Marker-Panel)
• Zum Anforderungschein

Chronische myelomonozytäre Leukämie (CMML, MDS/MPN Overlap):

• Chromosomenanalyse
• FISH: (EVI1 (MECOM) [3q26], 5/5q, 7/7q, 8, ETV6 [12p13],TP53 [17p13], 20q, 21q, XY, BCR/ABL1 [t(9;22)(q34;q11)], TET2 [4q24]
• Mutationsanalyse (Basis-Panel: CMML)
• Mutationsanalyse (Erweitertes-Panel: Myeloisches Marker-Panel)
• FLT3 Mutationsanalyse
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Myeloproloferative Erkrankungen (MPN; ET, PV, PMF):

• Chromosomenanalyse
• FISH: (BCR/ABL1 [t(9;22)(q34;q11)], PDGFRB [5q32], FGFR1, [8p11])
• Mutationsanalyse-Stufendiagnostik:
  
  
1. JAK2 V617F Mutationsanalyse mittels ddPCR
2. Kleines MPN-Panel: JAK2 (gesamte kodierende Region), CALR, MPL

• Mutationsanalyse (Erweitertes-Panel: Triple-negative-Panel)
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Eosinophilie (HES):

• Chromosomenanalyse
• FISH: CHIC2 Deletion (FIP1L1/PDGFRA [4q12]), PDGFRB, [5q32], FGFR1 [8p11], JAK2 [9p24], ETV6 [12p13]
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Mastozytose

• Chromosomenanalyse
• FISH: (CHIC2 Deletion (FIP1L1/PDGFRA [4q12])
• KIT D816V Mutationsanalyse
• Mutationsanalyse (Erweitertes-Panel: Mastozytose-Panel)
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Multiples Myelom

• CD138+ magnet-aktivierter Zellsortierung (MACS)
• FISH: 1p/1q*, 11q, 13q, IGH [14q32], TP53 [17p13]*, Hyperdiploidie [5/9/15], FGFR3/IGH* , CCND1/IGH, MAF/IGH*
• *High-Risk-FISH- Panel: Abhängig von der Menge der CD138+ Zellfraktion nach magnet-aktivierter Zellsortierung (MACS)
• Mutationsanalyse
• Zum Anforderungschein

Chronisch lymphatische Leukämie (CLL)

• Chromosomenanalyse
• FISH: 6q, ATM [11q22.3], 12/12q, 13q, IGH, [14q32], TP53 [17p13]
• IGVH-Mutationsstatus
• Mutationsanalyse
• Zum Anforderungschein

Lymphome

• Chromosomenanalyse
• FISH: Bitte genaue Diagnose angeben, Analysen davon abhängig!
• Mutationsanalyse (Basispanel: je nach Diagnose )
• Mutationsanalyse (Erweitertes-Panel: Lymphatisches Marker-Panel)
• Klonalitätsnachweis (IGH, IGK, TRB, TRG)
• Zum Anforderungschein

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