Im Fokus: Frühe Diagnose neurodegenerativer Erkrankungen
Ob jemand an Morbus Parkinson, Multisystematrophie (MSA) oder einer Demenz mit Lewy-Körperchen erkranken wird, kann bislang nicht frühzeitig vorausgesagt werden. Eine gemeinsame Meta-Analyse zweier neurowissenschaftlicher Teams aus London und Innsbruck liefert nun vielversprechende Ergebnisse für eine frühe Diagnose und ebnet damit den Weg für mögliche Krankheitsmodifikationen.
Neurodegenerative Erkrankungen wie Morbus Parkinson, MSA oder Lewy-Körperchen-Demenz beginnen oft schleichend und lange bevor typische motorische Symptome sichtbar werden. „Diese frühe, sogenannte prodromale Phase, ist oft durch Störungen des autonomen Nervensystems gekennzeichnet“, erklärt Neurologin Alessandra Fanciulli, Leiterin des von ihr mitbegründeten Dysautonomie Zentrums an der Medizinischen Universität Innsbruck. Zu diesen Symptomen zählen etwa Schwindel beim Aufstehen sowie Blasen- oder Darmfunktionsstörungen. „Wir bezeichnen diese Merkmale als ‘Pure Autonomic Failure‘, kurz PAF – ein isoliertes autonomes Versagen ohne weitere neurologische Ausfälle zu Beginn“, so Fanciulli.
Die Feststellung ist allerdings nicht immer einfach, da eine gewisse Abnahme autonomer Funktionen auch Teil des normalen Alterungsprozesses sein kann. „Die Diagnose sollte daher idealerweise in einem spezialisierten Referenzzentrum gestellt werden“, betont Fanciulli. PAF selbst ist eine seltene Erkrankung, bei der sich das Protein Alpha-Synuklein im autonomen Nervensystem ablagert. Gemeinsam mit dem ausgewiesenen Parkinson-Experten Werner Poewe, mit Philipp Mahlknecht und PhD-Studentin Ilenia Bonini (TReND PhD Program) von der Innsbrucker Universitätsklinik für Neurologie und in Zusammenarbeit mit dem Zentrum für Präventive Neurologie an der Queen Mary University in London führte Fanciulli eine systematische, im Journal JAMA Neurology als Review publizierte Meta-Analyse durch, um die bislang verfügbaren Daten aus Beobachtungsstudien zu PAF zusammenzuführen.
„In der gesamten analysierten Population von rund 900 PAF-Patient:innen lag die durchschnittliche jährliche Konversionsrate bei etwa fünf Prozent“, so Co-Autorin und PhD-Studentin Ilenia Bonini, „Insgesamt entwickelten rund 30 Prozent der Betroffenen innerhalb von etwa sechs Jahren eine entsprechende Synukleinopathie. Bemerkenswert ist dabei nicht nur die Höhe des Risikos, sondern auch dessen Verteilung: Die Wahrscheinlichkeit, im Verlauf entweder an einer MSA oder an Parkinson beziehungsweise einer Lewy-Körper-Demenz zu erkranken, ist in etwa gleich groß. Das überrascht, da Parkinson in der Allgemeinbevölkerung deutlich häufiger vorkommt als die MSA. PAF könnte somit eine prodromale Manifestation neurodegenerativer Erkrankungen darstellen, die in besonderem Maße auf eine zugrunde liegende MSA hindeutet.“ Die Meta-Analyse offenbarte auch einen Unterschied im zeitlichen Verlauf: Personen, die eine MSA entwickeln, erreichen die diagnostischen Kriterien meist schneller – ein Befund, der zum insgesamt rascheren Fortschreiten dieser Erkrankung passt. Diese Unterschiede könnten künftig helfen, Risikogruppen gezielter zu identifizieren und Studien besser zu planen.
Zusätzliche Hinweise liefern bestimmte Begleitsymptome: Eine Riechstörung spricht eher für Parkinson, während REM-Schlaf-Verhaltensstörungen – also das Ausagieren von Träumen – als früher Marker für eine beginnende Synukleinopathie gelten. „Und doch bleibt die Interpretation komplex“, betont Fanciulli. „Seit der COVID-19-Pandemie ist etwa unklar, inwieweit virusbedingte Riechstörungen das Bild verzerren.“
Um normale Alterungsprozesse besser von frühen Krankheitszeichen zu unterscheiden, läuft in Innsbruck seit 2022 die populationsbasierte Studie “Gesund Altern”. Menschen ab etwa 50 Jahren werden zunächst breit gescreent und – bei Auffälligkeiten – vertieft untersucht. Diese prospektive Kohorte soll langfristig zeigen, wie häufig frühe Anzeichen in der Allgemeinbevölkerung vorkommen, welche tatsächlich auf eine beginnende Neurodegeneration hindeuten und welche eher mit Alterung oder anderen Ursachen zusammenhängen.
(07.06.2026, Text: D. Heidegger, Bild: MUI/D. Bullock)
Links:
Phenoconversion in Pure Autonomic Failure. A Systematic Review and Meta-Analysis. JAMA Neuro. Published Online: May 4, 2026
https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2026.0989