Untersuchungsverzeichnis der Allgemeinen Molekulargenetik

Die in der molekularen Diagnostik verwendeten Untersuchungsmethoden sind nach ISO 15189 akkreditiert, nicht akkreditierte Verfahren sind im Befundbericht im Anhang als solche angegeben. Die Untersuchungsmethoden werden im Befundbericht beschrieben und können auf Wunsch gerne detailliert erläutert werden.

Das Angebot unserer humangenetischen Leistungen wird ständig erweitert und spiegelt nur einen Auszug unseres Angebotes wieder. Es umfasst unterschiedliche Fragestellungen (siehe Übersicht), die mit unterschiedlichen Methoden bearbeitet werden. Zu einigen davon gibt es „Ärztliche Fachinformationen“ (siehe Übersicht und Formulare und Dokumente). Es werden zu den Indikationen u.a. Genpanels angeboten, die von Genomics England PanelApp und PanelApp Australia vorgeschlagen werden, bzw. auch exomweite oder Genomanalysen (aktuell (Herbst 2024) noch in der Etablierungs-, Validierungs- und Akkreditierungsphase), die üblicherweise mit HPO Begriffen aufgrund des klinischen Phänotyps ausgewertet werden.

Bei individuellen Anforderungen bitten wir um Rücksprache unter molgen-auswertung@i-med.ac.at, bzw. unter der Telefonnummer +43 (0)512-9003-71469 oder bei der Bereichsleitung der allgemeinen Molekulargenetik bei Frau Priv.-Doz.Dr. Witsch-Baumgartner Martina (+43 (0)512-9003-70545; witsch-baumgartner@i-med.ac.at).

Wichtige Informationen

Analysezeitraum

Der Analysezeitrahmen in unserem Labor beträgt bis zu 2 Wochen für pränatale, therapierelevante und andere eilige Indikationen.

Üblicherweise beträgt der Zeitrahmen für alle anderen Analysen bis zu 6 Monate.

Der Zeitrahmen kann auch mehr als ein halbes Jahr betragen, wenn es um komplexe Untersuchungen geht, aber auch dann, wenn die Anzahl von Zuweisungen unsere Befundungskapazität überschreitet.

Pränatale Untersuchungen

Falls eine pränatale Untersuchung gewünscht wird, sollte diese möglichst früh angekündigt werden, evtl. Rückfragen und Anmeldung bitte unter molgen-auswertung@i-med.ac.at bzw. humgendiag@i-med.ac.at.

Prädiktive Testung

Eine prädiktive Testung (Typ IV lt. § 65 Abs. 1 GTG) kann aufgrund der Vorgaben der Sozialversicherungsträger (Finanzierung/Vertrag) sowie der Selbsthilfegruppen und der ÖGH-Empfehlung nur nach einer fachärztlich medizinisch-genetischen Beratung angefordert und durchgeführt werden.

Panelangebot

Falls für die gewünschte Indikation ein Panelangebot besteht (siehe „Ärztliche Fachinformationen“ der jeweiligen Erkrankung), wird dieses primär analysiert.

Sollte eine weiterführende Abklärung gewünscht sein, dann sind detaillierte Informationen, klinische Befunde und ein detaillierter Stammbaum zum klinischen Bild wünschenswert.

HPO-Begriffe

Es können auch Analysen mittels HPO-Begriffen (Human Phenotype Ontology) durchgeführt werden. Hierfür benötigen wir spezifische Suchbegriffe, die von der Homepage https://hpo.jax.org/app/ entnommen werden können. Bei dieser Analyse werden nur sicher krankheitsrelevante Mutationen (Klassen 4 und 5), nur in krankheitsassoziierten Genen (OMIM-gelistet) und nur in Genen, klinisch passend zum Phänotyp, genannt.

Analyse häufiger Mutationen/Varianten mittels GSA (Global Screening Array von Illumina), dieser wird derzeit insbesondere für F2, F5, HFE, ALDOB, LCT, MTHFR, SERPINA1 angewendet.

Übersicht (alphabetisch):

Augenerkrankungen

Leber kongenitale Amaurose
Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom
Morbus Best – vitelliforme Makuladystrophie
Morbus Stargardt
Netzhautdystrophien – autosomal dominant
Netzhauterkrankungen – autosomal rezessiv
Netzhautdystrophien – X-chromosomal
Opticusatrophie
Usher Syndrom
Vitreoretinopathie

Siehe auch: Ärztliche Fachinformation Panel-Analyse bei Netzhauterkrankungen

Fiebersyndrome

Autoinflammatorische Syndrome
Blau Syndrom/Early onset Sarkoidose
Cryopyrin assoziiertes periodisches Syndrom (CAPS)
Familiäres Kälte-assoziiertes Autoinflammationssyndrom (FCAS1)
Muckle-Wells Syndrom (MWS)
Neonatal-onset multisystem inflammatory disease (NOMID)
Chron. infant. neurolog., kutanes, artikuläres (CINCA) Syndrom
Familiäres Mittelmeerfieber (FMF)
Familiäres Kälte-assoziiertes Autoinflammationssyndrom 2 (FCAS2)
TNF-Rezeptor assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS)

Siehe auch: Ärztliche Fachinformation Panel-Analyse bei autoinflammatorischen Syndromen, Beiblatt zu Ärztliche Fachinformation Panel-Analyse bei autoinflammatorischen Syndromen

Gefäß- und Bindegewebserkrankungen

CADASIL (cerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subcorticalen Infarkten und Leukencephalopathie)
Ehlers-Danlos Syndrom (EDS)
Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (Morbus Osler)
Morbus Fabry
Morbus Niemann-Pick Typ C
Morbus Niemann-Pick Typ A und B
Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom (pEDS)

Gerinnung/Hämatologie

Beta-Thalassämie
Faktor V Leiden (FVL) – F5
Hämophilie A – F8
Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR)
Prothrombin-Variante – F2
Protein-S-Mangel
Sphärozytose
Thrombopathien

Hauterkrankungen

Ichthyosis vulgaris
Kongenitale Ichthyose (ARCI)
X-chromosomale Ichthyose (Hyperkeratose)

Herzerkrankungen

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC)
Brugada-Syndrom (BrS)
Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)
Dilatative Kardiomyopathien (DCM) – Gene nach Häufigkeit
Hypertrophe Kardiomyopathien (HCM) – auch restriktive Kardiomyopathien
Linksventrikuläre Noncompaction Kardiomyopathie (LVNC)
Long-QT-Syndrom (LQTS)
Plötzlicher Herztod bzw. -stillstand/ Sudden unexplained death (SUD)
Sick-Sinus-Syndrom (SSS)
Short-QT-Syndrom (SQTS)

Siehe auch: Ärztliche Fachinformation Panel-Analyse bei hereditären Kardiopathien

Hirnfehlbildungen

Aicardi-Goutières-Syndrom
Cavernome

Hörstörungen/Taubheit

Nicht-syndromale genetische Hörstörungen
Waardenburg-Syndrom

Leber- und Pankreaserkrankungen

Akute intermittierende Porphyrie (AIP)
Alagille Syndrom
Citrullinämie
Intrahepatische Cholestase
Pankreatitis

Lungenerkrankungen

Cystische Fibrose
Pulmonal arterielle Hypertonie (PAH)
Primäre Ziliendyskinesie (PCD)

Mitochondriale Erkrankungen

Alpers-Syndrom

Nephrologie, Endokrinologie

Adrenogenitales Syndrom (AGS)
21-Hydroxylase-Defizienz (CYP21A2)
Alport-Syndrom
Autosomal dominante Polyzystische Nieren (ADPKD)
Autosomal dominante tubulointerstitielle Nephropathie (ADTKD)
Autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD)
Bardet-Biedl-Syndrom (BBS)
Bartter-Syndrom
Familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH)
Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT)
Fokal-segmentale Glomerulonephrose (FSGS)
Fraser-Syndrom
Gitelmann-Syndrom
Morbus Dent
Nephronophthisen

Siehe auch: Ärztliche Fachinformation Panel-Analyse bei hereditären Nephropathien

Neurogenetik

Ataxie – rezessiv, mit sensibler Neuropathie
ARX-assoziierte Erkrankungen
CADASIL (cerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subcorticalen Infarkten und Leukencephalopathie)
Epileptische Enzephalopathie
Episodische Ataxie Typ 2
Familiäre hemiplegische Migräne (FHM)
Fragiles X-Syndrom, FXTAS
Friedreich Ataxie
GLUT-1 Defizienz
Huntington Erkrankung
Spastische Paraplegie Typ 4
spastische Paraplegie (SPG)
Spinozerebelläre Ataxien (SCA)

Siehe auch: Ärztliche Fachinformation Panel-Analyse bei epileptischer Enzephalopathie

Neuromuskuläre Erkrankungen

Amyotrophe Lateralsklerose
CPT2-Mangel
Dystrophinopathien
Glutarazidurie Typ 1
Glykogenspeicherkrankheit Typ V (McArdle-Krankheit)
Glykogenspeicherkrankheit Typ II (Morbus Pompe)
Myofibrilläre Myopathie (MFM)
Myotonia congenita
Chloridkanal assoziierte Myotonie
Myotone Dystrophie Typ 1
DM1, Curschmann-Steinert-Syndrom
Myotone Dystrophie Typ 2
DM2, PROMM
Nemaline Myopathie
Neuropathie demyelinisierend
Charcot-Marie-Tooth (CMT)-Neuropathien, hereditäre motorisch-sensible Neuropathien (HMSN)
Neuropathie HNPP
Rhabdomyolysen/HyperCKämie
Segawa Syndrom
Spinale Muskelatrophie (SMA)
Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy
Transthyretin (TTR) Amyloid-Neuropathie
Viszerale Myopathie

Siehe auch: Ärztliche Fachinformation Panel-Analyse bei hereditären Neuropathien

Reproduktionsgenetik / Infertilitätsstörungen

Adrenogenitales Syndrom (AGS)
Androgen-Insensitivitäts-Syndrom (AIS)
Androgenrezeptormangel
Azoospermiefaktor (AZF)
Azoospermie / kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD)
Faktor V Leiden (FVL) – F5
Hypogonadotroper Hypogonadismus (Kallmann-Syndrom; kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus, CHH)
Prämature Ovarialinsuffizienz (premature ovarian failure, POF)
Prothrombin-Variante – F2

Siehe auch: Spezial-Anforderungsbogen: Kinderwunsch

Retardierungs- und Dysmorphiesyndrome

Aarskog-Scott Syndrom
Achondroplasie
Angelman Syndrom
ARX-assoziierte Erkrankungen
Beckwith-Wiedemann Syndrom
CHARGE-Syndrom (Coloboma, Heart defect, Atresia choanae, Retarded growth, Genital hypoplasia und Ear anomalies)
Chondrodysplasie – Achondroplasie – Thanatophore Dysplasie
Chondrodysplasia punctata X-chromosomal
Coffin-Siris-Syndrom
Fragiles X-Syndrom
Hydrozephalus
Hypochondroplasie
Kabuki Syndrom (KS)
KBG-Syndrom
Kleinwuchs
Kraniosynostosen – Crouzon-Syndrom – Pfeiffer-Syndrom – Apert Syndrom
Muenke-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
RETT-Syndrom
Robinow-Syndrom
Saethre-Chotzen-Syndrom
Shwachman.-Diamond Syndrom
Silver-Russell-Syndrom
Smith-Lemli-Opitz Syndrom (SLOS)
Wiedemann-Steiner Syndrom