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Mitochondriale DNA Datenbank eröffnet

Nach siebenjähriger Entwicklung ist die EMPOP Datenbank, eine internationale wissenschaftliche Datenbank für mitochondriale DNA seit Mitte Oktober online. Die vom Innsbrucker Institut für Gerichtliche Medizin betreute Datenbank ist allen Wissenschaftern zugänglich und nicht nur für Gerichtsmediziner von Interesse, sondern speziell auch für Populations- und Humangenetiker.

Aus einer Kooperation innerhalb der European DNA Profiling Group, der führenden wissenschaftlichen Arbeitsgemeinschaft in der Forensik, entwickelte sich unter der Leitung von Prof. Walther Parson am Institut für Gerichtliche Medizin der Medizinischen Universität Innsbruck die qualitativ hochwertigste mitochondriale DNA (mtDNA) Datenbank weltweit. „Eine mitochondriale DNA Datenbank hat nichts mit kriminalistischen DNA Datenbanken wie etwa der Österreichischen Nationalen DNA Datenbank des Innenministeriums zu tun. Sie stellt in der Gerichtsmedizin ein Spezialwerkzeug für die Identifikation dar, wie zum Beispiel im Fall des Bruders von Reinhold Messner oder des Mozartschädels“, stellt Dr. Parson fest. Die Analyse der mitochondrialen DNA ist sehr komplex und fehleranfällig. Die Gerichtsmedizin Innsbruck ist hier nicht nur internationales Referenzlabor, das auch Qualitätskontrollen von externen mtDNA Daten durchführt. Zusätzlich wurden Werkzeuge zur Qualitätssicherung der Daten etabliert, die den zahlreichen Anwendern zur Verfügung gestellt werden. Es handelt sich dabei um Software, die von mtDNA Datentabellen quasi-mediane Netzwerke zeichnet. „Die graphische Visualisierung von komplexen Datenstrukturen mittels Netzwerken stellt eine neue Dimension für die Datenkontrolle dar“, zeigt sich Walther Parson von der neuen Software begeistert. „Darüber hinaus enthalten Netzwerke wertvolle Informationen über phylogenetische Zusammenhänge von den Daten, die wir für die Bewertung von Mutationsraten nutzen“. Das Konzept und die Software dazu wurden in Kooperation mit dem Innsbrucker Institut für Mathematik der Leopold-Franzens-Universität entwickelt.

Große Bedeutung für die Medizin

Im Gegensatz zu früheren Ansätzen, die fälschlicherweise die klassische allelische Struktur der Dateninterpretation wählten, zeichnet EMPOP ein hochwertiges Bild der menschlichen Phylogenie. Die Information gemeinsam vererbter Mutationsmuster, die durch die historische Besiedlung der Kontinente durch den Menschen entstanden, dient nicht nur der neuen Struktur und Nomenklatur der Daten in der Datenbank. Sie bietet nun auch zum ersten Mal die Möglichkeit einer genauen Abschätzung der Evolutionsrate mitochondrialer Mutationen, die letztlich zur Kalibrierung der molekularen Uhr notwendig ist. Damit ist nicht nur eine genauere zeitliche Bestimmung der menschlichen Wanderungen „Out-of-Africa“ möglich. Für die Medizin und damit für die Medizinische Universität Innsbruck bietet EMPOP die Grundlage zur Bewertung vermeintlich pathogener mitochondrialer Mutationen. Die wissenschaftliche Literatur weist fehlerhafte Zuordnungen potentieller mitochondrialer Mutationen zu genetischen Erkrankungen auf, die tatsächlich auf die unausgewogene Auswahl der untersuchten Kollektive zurückzuführen sind. Die Gerichtsmedizin Innsbruck steht für weitere Kooperationen auch mit klinisch-wissenschaftlichen Einrichtungen zur Verfügung.

Internationale Datenbank

Ständig neue Anforderungen und Entwicklungen führten dazu, dass sich die „Scientific Community“ aus etwa 40 beteiligten Labors mit über 5.000 Datensätzen erst jetzt dazu entschloss, die Datenbank allgemein zugänglich zu machen. Bei der vom Institut ausgerichteten Tagung „DNA in Forensic 2006“ wurde im September in Innsbruck das fertige Konzept einem internationalen Fachpublikum vorgestellt und mit großem Anklang von diesem entgegengenommen. Eine führende US-amerikanische Wissenschafterin schlug vor, das „E“ in EMPOP durch „I“ zu ersetzen: International statt European.