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GenEpi Toolbox - International gefragte Werkzeugkiste

Die GenEpi Toolbox, ein Online-Wegweiser durch den Dschungel von bioinformatischen Tools zur Beurteilung von genetischen Assoziationen, ging kürzlich ans Netz. Mag. Stefan Coassin, Dr. Anita Brandstätter und Univ.-Prof. Florian Kronenberg von der Sektion für Genetische Epidemiologie haben damit einen Leitfaden „from users for users“ geschaffen, der bei der ersten Interpretation von genetischen Assoziationsergebnissen besonders hilfreich und auch international in geschätzter Verwendung ist.

Genomweite Assoziationsstudien brachten in den letzten Jahren große Fortschritte in der Aufklärung jener genetischer Faktoren, die komplexen Phänotypen und Erkrankungen mit zugrunde liegen. Dabei werden mittels SNP-Chip Technologie bis zu einer Million, über das gesamte Genom verteilte SNPs (single nucleotide polymorphism) in großen Studienpopulationen genotypisiert und auf deren Assoziation mit dem untersuchten Phänotyp hin getestet. So wurden in den letzten Jahren mehrere hundert Genorte für Dutzende von komplexen Phänotypen identifiziert. "Dabei wurden zum Teil auch völlig neue und unerwartete Kandidatengene und Mechanismen entdeckt", erzählt der Direktor der Sektion für Genetische Epidemiologie, Florian Kronenberg begeistert.

Der enorme Informationszuwachs als Herausforderung

Das Potential genomweiter Assoziationsstudien, nämlich die Identifizierung völlig neuer Kandidatengene und Genomregionen durch hypothesenfreies Testen, stellt die Wissenschaft aber auch vor große Herausforderungen. „Ohne spezielles Vorwissen muss die potentielle funktionelle Relevanz sowohl von teils großen, oft mehrere Gene umfassenden Genomregionen, als auch von Dutzenden oder gar Hunderten Varianten rasch und doch gründlich eingeschätzt werden“, gibt Brandstätter zu bedenken. Da eine Mutation potentiell verschiedenste regulatorische Ebenen betreffen kann, erfordert eine eingehende Einschätzung der möglichen funktionellen Effekte von Mutationen einen nicht zu unterschätzenden Aufwand.

"Den Wald vor lauter Bäumen" wieder sehen

Die inzwischen nahezu unüberblickbare Fülle an Tools und Datenbanken, nimmt täglich zu. "Aufgrund der täglichen Auseinandersetzung mit diesen Aufgaben, haben wir uns entschlossen, die wichtigsten und nützlichsten Tools in einer eigenen Website zu sammeln und sie der internationalen Forschungsgemeinschaft schnell und übersichtlich zugänglich zu machen", erklärt Stefan Coassin, der für die Sammlung und Wartung der GenEpi-Website verantwortlich ist. Die "GenEpi Toolbox" versteht sich als Werkzeigkiste, die aktuell 64 Datenbanken und Tools beinhaltet, wobei jedes Tool kategorisiert und kurz diskutiert wird. "Es wurde dabei bewusst darauf verzichtet, nur eine große Liste von Hyperlinks zu Hunderten von Tools zu erstellen. Vielmehr umfasst die Website fast ausschließlich Tools, die unsere Arbeitsgruppe auch mehr oder weniger täglich anwendet", weiß Stefan Coassin die Klaviatur dieser Hilfsmittel bestens einzusetzen und hilft dabei auch anderen WissenschaftlerInnen am Campus.

Zusätzlich zur Website konnten Coassin, Brandstätter und Kronenberg kürzlich auch einen umfangreichen Übersichtsartikel zu diesem Thema publizieren, der als Leitfaden „from users for users“ geschrieben wurde. Sowohl die GenEpi Toolbox als auch der dazugehörige Übersichtsartikel dienen als aktuelle Bestandaufnahme und richten sich dabei explizit an Personen ohne spezielle Bioinformatik-Kenntnisse. Grundlagenwissenschaftlern wie auch klinisch tätigen Wissenschaftlern wird dadurch ein rascher Zugang zu Tools und Datenbanken zur Analyse von genetischen und genetisch-epidemiologischen Daten und Ergebnissen geliefert.

Hohe Nutzerfrequenz durch konstante Updates

Um mit den rasanten Entwicklungen auf diesem Gebiet mithalten zu können, wird die Webseite regelmäßig aktualisiert. Neue Tools, Datenbanken oder interessante Artikel werden zudem in einer eigenen News-Sektion kurz vorgestellt, die mittlerweile gerne genutzt wird. "Seit die Seite im Oktober letzten Jahres online ging, hatten wir bereits fast 400 Besucher aus 25 Ländern, davon fast ein Drittel allein aus den USA. Von mehreren Interessenten wurden wir sogar persönlich kontaktiert“, freut sich Stefan Coassin. Eine besondere Bestätigung findet sich auf der Website "International Communication Forum in Human Molecular Genetics", die die Toolbox thematisch aufgegriffen und der Leserschaft vorgestellt hat.