Die wissenschaftlichen Arbeiten in der Sektion klinische Genetik/Humangenetik sind eng verknüpft mit einer besonderen klinischen und labordiagnostischen Expertise. Schwerpunkt der eigenen Arbeit von Prof. Zschocke ist die molekulare und funktionelle Charakterisierung von angeborenen Stoffwechselkrankheiten, speziell Störungen des mitochondrialen und zytosolischen Intermediärstoffwechsels. Dies wird durch länger bestehende Projekte am Institut (Frau PD Dr. Witsch-Baumgartner) ergänzt. Prof. Zschocke ist darüber hinaus Autor zahlreicher Lehrbücher, darunter des in 8 Sprachen übersetzten "Vademecum Metabolicum" und Editor-in-Chief der führenden internationalen Zeitschrift "Journal of Inherited Metabolic Disease". Ein langjähriger Schwerpunkt am Institut ist die genetische Charakterisierung erblicher Krankheiten des Kindesalters, sowohl zytogenetisch (PD Dr. Kotzot) als auch über Homozygotiekartierung (PD Dr. Janecke, aktuell joint affiliation mit Pädiatrie). Neu hinzu gekommen ist eine genomisch ausgerichtete DNA-Array-Station (Leitung Frau Dr. Fauth) u.a. als Grundlage für ein Projekt zur systematischen Erfassung und Abklärung von Kindern mit Entwicklungsstörungen. Ebenfalls neu in Innsbruck begonnen wurden interdisziplinäre klinisch-wissenschaftliche Projekte zur systematischen Erfassung und Betreuung von Personen mit erblichen Tumordispositionen (molekulargenetische Leitung Frau Prof. Wimmer, wissenschaftliche Schwerpunkte Lynch-Syndrom und Neurofibromatose Typ I). Andere Projekte zur interdisziplinären, systematischen Sammlung und Erforschung von (erwachsenen) Patienten mit genetisch (mit) bedingten Erkrankungen sind in Vorbereitung. Die Innsbrucker Humangenetik hat nicht zuletzt auch umfassende Aufgaben in der tumorzytogenetischen Diagnostik von hämatologischen Malilgnomen; die wissenschaftliche Ausweitung der Array-Analytik auf diesen Bereich wurde eingeleitet (PD Dr. Verdorfer, Dr. Moshir).
Arbeitsgruppe DNA-Array
Arbeitsgruppe Janecke
Arbeitsgruppe Kotzot
Arbeitsgruppe Tumorzytogenetik
Arbeitsgruppe Wimmer
Arbeitsgruppe Witsch-Baumgartner
Arbeitsgruppe Zschocke
