Stoffwechselambulanz

Oberärztinnen

OA. A. Univ.-Prof. Dr. Daniela Karall
OA. PD Dr. Sabine Scholl-Bürgi (siehe auch Stoffwechsellabor)

Angeborene Stoffwechselstörungen sind - jede für sich - seltene Krankheitsbilder, als Gesamtgruppe sind sie jedoch häufig. So wird geschätzt, dass jedes 500. Neugeborene von solch einer Störung betroffen ist. Etwa 50% der Patienten können bei rechtzeitigem Erkennen der Erkrankung einer Therapie zugeführt werden, die eine gute Entwicklung des Kindes gewährleistet.

Bei den verbleibenden 50% ist eine ursächliche Therapie nicht möglich, die Betreuung besteht dann aus unterstützenden Maßnahmen und Begleitung des Kindes und der Familie. Bei allen Patienten beinhaltet die Betreuung eine Schulung der Eltern (und Kinder bzw. Jugendlichen) über das Krankheitsbild, Verlauf, Vererbungsmodus und Therapiemöglichkeiten.

Die an unserer Ambulanz betreuten Patienten kommen im Wesentlichen aus folgenden Bereichen:

• Kinder und Jugendliche mit angeborenen Stoffwechselstörungen:
  
  
  • Kinder, die in der Blut-Untersuchung am 3. Lebenstag (Neugeborenenscreening) auffällige Ergebnisse zeigen, werden einberufen, weiter abgeklärt und im Falle einer Bestätigung der Diagnose einer Behandlung zugeführt.
  • Kinder, die im Verlauf ihrer Entwicklung auffällige, aber relativ unspezifische, Symptome zeigen (z.B. unklare Bewusstseinsstörungen, Unterzuckerepisoden, Organvergrößerungen, Entwicklungsrückstände, Leistungsknicke, erhöhte Blutfette, u.ä), werden breit auf möglicherweise vorliegende Stoffwechselerkrankungen untersucht (selektives Screening).
  • Kinder, bei denen in der Familie bereits eine angeborene Stoffwechselstörung bekannt ist oder die für eine Krankheit spezifische Symptome zeigen, werden gezielt auf eine Diagnose hin untersucht, um eine - falls verfügbar - gezielte Therapie einzuleiten (spezifische Diagnostik).
    
    
• Kinder und Jugendliche mit Fettstoffwechselstörungen:
  
• Kinder und Jugendliche mit Übergewicht und Adipositas (= massives Übergewicht)
  
  Kinder und Jugendliche mit Übergewicht und Adipositas werden zunächst an der Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen untersucht, um zu klären, ob der Gewichtzunahme eventuell eine organische Ursache zugrunde liegt (was sehr selten der Fall ist). (Link zur Hompage Adipositasprojekt)

Die Ambulanz für die Betreuung von Patienten mit angeborenen Stoffwechselstörungen wurde 1985 eingerichtet, zuerst stand sie unter der Leitung von Prof. Dr. Wolfgang Sperl, seit Januar 1996 erfolgt die Betreuung durch OA Fr. A. Univ.-Prof. Dr. Daniela Karall (früher Skladal) und OA Frau PD Dr. Sabine Scholl-Bürgi (seit 2003).

Es bestehen in der Betreuung und Abklärung der Patienten Verknüpfungen mit dem Stoffwechsellabor (OA PD Dr. Sabine Scholl-Bürgi) und der Abteilung für Säuglings- und Ernährungsmedizinischenberatung
Außerdem bestehen zahlreiche Kontakte zu nationalen und internationalen Zentren (z.B. zur Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen, www.aps-med.de und zur Society for the Studies of inborn Errors of Metabolism http://www.ssiem.org/). Im Jahr 2014 wird der internationale Kongress der SSIEM in Innsbruck ausgerichtet.

Weitere nützliche Informationen finden Sie:

Allgemeine Links:

• Österreichische Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde (http://www.docs4you.at/)
• Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde (http://www.dgkj.de/)
• Schweizerische Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde
  (http://www.swiss-paediatrics.org/)